Cerebellar Ataxia (CA1)

Akronym: CA1
Gene: RALGAPA1
Mutation: c.6080-2893_6944+1003del
Vererbung: Autosomal recessive
Sample type: CHS (Cheek Swab), WBE (Whole Blood EDTA)
Methode: End-point PCR with agarose gel electrophoresis


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