Pyruvat Kinase Mangel (PK) - Beagle Typ

Akronym: PKD, PKDef, PK Deficiency
Gene: PKLR
Mutation: c.994G>A
Vererbung: Autosomal recessive
Sample type: CHS (Cheek Swab), WBE (Whole Blood EDTA)
Methode: Sanger sequencing


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BEAGLE