Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS) – Australian Shepherd-Typ

50.90 € inc. Vat

Andere Namen: Imerslund-Grasbeck syndrome
Abkürzungen: IGS
Gen: AMN
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Australian Shepherd

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Art.-Nr.: CD028 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Cobalamin, bekannt als Vitamin B12, spielt eine wichtige Rolle in vielen Stoffwechsel- und Synthesewegen.  Tiere wie auch andere höhere Organismen können Cobalamin nicht synthetisieren und müssen es über die Nahrung aufnehmen. Die Aufnahme von Cobalamin über die Nahrung erfordert zahlreiche endogene Proteine. Bei Australian Sheperds tritt eine Mutation in einem Gen auf, das Cubilin codiert, ein Protein, das zusammen mit dem Amnionless-Protein einen Rezeptor für den Cobalamin-GIF-Komplex bildet. Die Mutation führt zu einer Cobalamin-Malabsorption, die zu einem niedrigen Serum-Cobalamin-Wert, Hyperhomocysteinämie und Methylmalonazidurie führen kann. Klinische Symptome zeigen sich frühestens in der 8. Lebenswoche und umfassen Inappetenz, die Unfähigkeit zur Gewichtszunahme und Gedeihstörung. Die klinische Gesundung lässt sich mithilfe normaler parentaler Cobalamin-Ergänzungen erreichen.

 

Referenzen:

Fyfe, J.C., Hemker, S.L., Venta, P.J., Fitzgerald, C.A., Outerbridge, C.A., Myers, S.L., and Giger, U. (2013). An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in dogs. Mol. Genet. Metab. 109, 390–396.

Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Drögemüller, C., Lutz, S., Glanemann, B., Leeb, T., and Kook, P.H. (2013). A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). PLoS ONE 8, e61144.