Opis proizvoda

Sindrom akralne mutilacije (AMS)

Sindrom akralne mutilacije (AMS) je nasljedni poremećaj kod pasa, te je dio šire skupine poremećaja poznate kao nasljedne senzorne autonomne neuropatije (HSAN). Poremećaj uzrokuje neosjetljivost na bol, te progresivno samoozljeđivanje ekstremiteta. AMS je dijagnosticiran do sada kod nekoliko pasmina, uključujući engleske koker španijele, francuske španijele, engleske springer španijele, engleske pointere i njemačke kratkodlake pointere. Oblik AMS-a koji pogađa ljude je znan kao ljudska nasljedna senzorna autonomna neuropatija (HSAN), s kojom dijeli jednake simptome.

Simptomi i karakteristike

Oboljeli štenci se puno manji nego zdravi štenci u leglu. Simptomi nastupaju između 2 i 12 mjeseci starosti. Klinički simptomi uključuju izrazito lizanje, griženje i izrazitu samomutilaciju šapa. Zadobivene rane na šapama su česti izvor infekcija, na kojima je identificirana prisutnost funga, E. coli, i Staphylococcus vrste. Izrazita samomutilacija često vodi do autoamputacije kandža. Promijene na krajnjim dijelovima ekstremiteta uključuju natečene crvene šape, infekcije mekog tkiva okolo nokta (paronihija), čireve na šapama, gubitak noktiju, prijelome bez znakova boli i amputaciju. Pregled ne ukazuje na nepravilni rad receptora na bol, somtaskog motnog niti autonomnog središta. Klinički pregled potvrđuje da patološko napredovanje bolesti pogađa primarne sensorne neurone. Nekropsija otkriva redukciju u veličini spinalnih ganglija.

Genetika

Sindrom akralne mutilacije (AMS) je uzrokovan mutacijom unutar regulatorne regije GDNF gena. Mutacija rezultira smanjenim razinama GDNF proteina. GDNF (Glial cell-derived neurotrophic factor) je mali protein koji izrazito potiče razvoja aksona i preživljenje različitih tipova neurona. AMS mutacija uzrokuje poremećaj u ekspresiji GDNF, što rezultira smanjenim brojem senzornih neurona i njihovom smrti. Proces počinje već tijekom prvih mjeseca života, što je u skladu s ranim nastupom neosjetljivosti na bol specifične za AMS.

AMS se nasljeđuje kao autosomalno recesivna bolest.  Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome AMS. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Cummings JF et al (1983): Hereditary sensory neuropathy. Nociceptive loss and acral mutilation in pointer dogs: canine hereditary sensory neuropathy. Am J Pathol 112(1):136-138.

Paradis M et al (2005): Acral mutilation and analgesia in 13 French spaniels. Vet Dermatol 16(2):87-93.

Plassais J, Lagoutte L, Correard S, Paradis M, Guaguère E, HeÂdan B, et al. (2016): A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet 12(12): e1006482. doi:10.1371/journal.pgen.1006482.