Opis proizvoda
Progresivna atrofija retine kod šetlandskog ovčara (CNGA1-PRA)
Progresivna atrofija retine kod šetlandskog ovčara je bolest oka koja je dio šire skupine bolesti znanih kao progresivna atrofija retine. Progresivna atrofija retine uključuje niz autosomalno recesivnih bolesti koje dovode do degeneracije fotoreceptorskih stanica retine. PRA kod pasa je ekvivalent za retinis pigmentosu, nasljednu bolest oka koja pogađa ljude. Prvi slučaj PRA zabilježen je u Engleskoj prije više od 100 godina.
Općenito, ove bolesti karakterizira poremećaj vida u mraku, vidnog polja te abnormalnosti u elektroretinogramu koje s napretkom bolesti dovode do sljepoće. Oba su oka pogođena podjednako. Početak ispoljavanja simptoma i brzina napredovanja bolesti variraju među različitim oblicima ove bolesti. Neki oblici ove bolesti zajednički su za više pasmina dok su drugi oblici specifični za manji broj ili čak za pojedine pasmine. Skoro se svi oblici PRA nasljeđuju recesivno, osim par iznimki s X-vezanim i dominantnim nasljeđivanjem kod nekoliko pasmina, kao što su stari engleski mastif, bulmastif, sibirski haski i samojed.
Dva su glavna tipa fotoreceptora, štapići i čunjići. Štapići su fotoreceptori važni za vid pri slabim izvorima svijetlosti, kao i za noćni vid, dok čunjići imaju ulogu raspoznavanja jakih boja i vida pri snažnom svijetlu . Progresivna atrofije retine (PRA) uzrokuje degeneraciju štapića, što dovodi do noćne sljepoće. Istraživanja su pokazala kako kod oboljelih pasa dolazi do smrti čak 95% štapića. Vlasnici i uzgajivači mogu prepoznati sjaj očiju karakterističan za oboljele pse. Bolest je progresivna, te napreduje od početnog stadija noćne sljepoće do krajnjeg stadija potpuna sljepoće, koja će nastupiti u roku od jedne godine nakon pojave prvih simptoma.
Progresivna atrofija retine kod šetlandskog ovčara je oblik PRA s kasnim ispoljavanjem prvih simptoma, oko 5 godina starosti psa.
Progresivna atrofija retine kod šetlandskog ovčara (CNGA1-PRA) se nasljeđuje autosomalno recesivno. Bolest je uzrokovana mutacijom CNGA1 (cyclic nucleotide gated channel alpha 1) gena. Taj gen kodira za protein čija se ekspresija odvija u vanjskim segmentima fotoreceptora štapića na mrežnici. Mutacija je delecija 4 para base, što rezultira preuranjenim stop kodonu i ekspresiji skraćenog proteina.
Pas s jednom kopijom uzročnog gena je heterozigot i zdravi nosioc, te ne razvija simptome PRA. Općenito, pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.