Nedostatak fosfofruktokinaze (PFKD)

43.90 € s PDV-om

Kratice: PFKD, M-PFKD
Gen: PFKD
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Američki koker španijel;engleski špringer španijel;mali engleski hrt

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Opis proizvoda

Nedostatak fosfofruktokinaze je rijetka nasljedna bolest pohrane glikogena koja uzrokuje metaboličku miopatiju te kompenziranu hemolitičku anemiju. Oboljeli psi imaju kroničnu kompenziranu hemolitičku anemiju te miopatiju pri naporu. Životinje s ovim poremećajem se najčešće prezentiraju hemolitičkim krizama radi velikog kapaciteta pasa za aerobne vježbe i unutrašnje alkalne fragilnosti eritrocita. Oboljelim psima aktivnost enzima fosfofruktokinaze u eritrocitima je 6-22%, a u mišićnim stanicama 1-4%.

Reference:

Smith, B.F., Stedman, H., Rajpurohit, Y., Henthorn, P.S., Wolfe, J.H., Patterson, D.F., and Giger, U. (1996). Molecular Basis of Canine Muscle Type Phosphofructokinase Deficiency. J. Biol. Chem. 271, 20070–20074.