Opis proizvoda

Leukodistrofija globoidnih stanica/Krabbeova bolest je neurološka bolest uzrokovana mutacijom u genu za galaktocerebrozidazu (GALC), enzimu odgovornom za lizosomalnu razgradnju specifičnih galaktolipida uključujući nekoliko važnih u proizvodnji kompaktnog, stabilnog mijelina. Simptomi se tipično javljaju u nekoliko prvih mjeseci života i progresivno napreduju. Uključuju sljepoću, tremore, inkontinenciju i izraženu slabost stražnjih nogu. Nalazi MR su abnormalni.

Reference:

McGraw, R.A., and Carmichael, K.P. (2006). Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Veterinary Journal 171, 370–372.