Die Gentestbeschreibung

SMA ist eine neurodegenerative Störung, die vom Absterben der Rückenmarksneuronen verursacht wird, welche die Skelettmuskeln des Rumpfs und der Gliedmaßen aktivieren. Der Verlust von Neuronen in den ersten Lebensmonaten führt zu einer Muskelschwäche und -atrophie, die zuerst bei 3–4 Lebensmonaten erkennbar wird. Die betroffenen Katzenjungen entwickeln einen ungewöhnlichen Gang mit einem Schaukeln des Hinterteils sowie einen Stand, bei dem sich die Knöchel fast berühren. Bis zum 5.–6. Lebensmonat tritt eine schwere Schwächung der Oberschenkel sowie die Reduzierung der Muskelmasse hinzu. Betroffene Katzen haben keine Schmerzen und die meisten leben viele Jahre beschwerdefrei als Hauskatzen. Die genetische Ursache dieser rezessiven spinalen Muskelatrophie bei Maine-Coon-Katzen umfasst eine großflächige Löschung des Chromosoms A1 der Katze, wobei zwei Gene entfernt werden.

Referenzen:

Fyfe, J. C., Menotti-Raymond, M., David, V. A., Brichta, L., Schäffer, A. A., Agarwala, R., O’Brien, S. J. (2006). An ~140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy implies an essential LIX1 function for motor neuron survival. Genome Research, 16(9), 1084–1090. http://doi.org/10.1101/gr.5268806 PMID: 16899656

Iannaccone, S. T. (2005). Feline Spinal Muscular Atrophy. Pediatric Research, 57(3), 322–323. http://doi.org/10.1203/01.PDR.0000153671.11277.83