Pyruvatkinase Defizienz bei der Katze (PK)

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Abkürzungen: PK
Gen: PKLR
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Abyssinians, Somalis, Bengals, Egyptian Maus, La Perms, Maine Coon cats, Norwegian Forestcats, Savannahs, Siberians, Singapuras

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Art.-Nr.: FD008 Kategorien: , Schlüsselworte: , , , , , , , , ,

Die Gentestbeschreibung

Pyruvatkinase Defizienz bei der Katze (PK)

Pyruvatkinase Defizienz bei der Katze (PK) ist die verbreitetste Abweichung bei der Glykolyse, einer der wesentlichen Wege zur Energiegewinnung (ATP) in Zellen. In Erythrozyten, ist Glykolyse der einzige Weg für die ATP-Synthese, da voll entwickelten roten Zellen Mitochondrien fehlen. Die Krankheit manifestiert sich als chronische, diskontinuierliche, hämolytische Anämie. Typische klinische Symptome umfassen, sind jedoch nicht beschränkt auf: Lethargie, Durchfall, blasse Schleimhäute, Appetitlosigkeit, schlechte Fellqualität, Gewichtsverlust, Gelbsucht und vereinzelt Milzvergrößerung. Im Blutchemismus können sich eine Anämie, eine erhöhte Anzahl geklumpter Retikulozyten, Hyperglobulinämie, Hyperbilirubinämie und eine erhöhte Anzahl von Leberenzymen zeigen. Schweregrad des klinischen Erscheinungsbilds und Alter des Ausbruchs sind variabel. Klinische Symptome können sich frühesten im Alter von sechs Monaten und spätestens mit fünf Jahren zeigen. Einige Katzen sterben oder müssen eingeschläfert werden, während andere ein Leben mit angemessener Qualität führen.

PK-Tests werden für viele Rassen einschließlich Bengals, Ägyptische Maus, LaPerms, Maine-Coon-Katzen, Norwegische Waldkatzen, Savannahs, Sibirers und Singapuras, zusätzlich zu Abessiniers und Somalis, empfohlen. Rassen, deren Abstammung von Abessinierkreuzungen bekannt ist, wie die Ocicat und neue Züchtungsentwicklungen oder Auskreuzungsprogamme auf der Grundlage von Bengals und anderen betroffenen Rassen, sollten ebenfalls getestet werden. Zukünftige ausgeweitete Tests werden zweifellos dabei helfen, betroffene Individuen zu züchten und möglicherweise eine selektive Eliminierung der mit der PK-Defizienz assoziierten Mutation bei der Hauskatzenpopulation erlauben.

Referenzen:

Grahn, R.A., Grahn, J.C., Penedo, M.C., Helps, C.R., and Lyons, L.A. (2012). Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research 8, 207.