Die Gentestbeschreibung
Primäres kongenitales Glaukom (PCG)
Das primäre kongenitale Glaukom ist eine vererbte Augenerkrankung, die Katzen betrifft. Es gehört zu einer größeren Gruppe von Erkrankungen, die allgemein als Glaukom bekannt ist. Das Glaukom kann in zwei Kategorien unterteilt werden, das primäre und das sekundäre Glaukom. Das primäre Glaukom ist durch seinen Ausbruch ohne weitere okulare Ursachen gekennzeichnet, während das sekundäre Glaukom auftritt, wenn andere Ursachen vorliegen, die das Glaukom auslösen. Das primäre kongenitale Glaukom (PCG) gehört zur Gruppe der primären Glaukome, zusammen mit dem primären Winkelblockglaukom (PACG) und dem primären Offenwinkelglaukom (POAG). PCG ist eine schwere Erkrankung, die zur dauerhaften Schädigung des Sehnervs führt. Sie betrifft bekanntermaßen Menschen, Katzen, Hunde und Nagetiere und stellt eine weltweit führende Ursache für Erblindung beim Menschen dar.
Symptome
Die Flüssigkeit im Inneren des Auges wird als Kammerwasser bezeichnet. Sie wird im Ziliarkörper hinter der Iris produziert. Diese Flüssigkeit fließt durch das Auge und wird abgeleitet, um so den normalen Augeninnendruck aufrecht zu erhalten. Das Netzwerk zum Ableiten der Flüssigkeit im Auge wird als Drainage-Winkel oder als die Entwässerungskanäle bezeichnet. Ein unzureichender Abfluss des Kammerwassers führt zum Aufbau eines Drucks und infolgedessen zum Glaukom. Dauerhafter intraokularer Druck führt zu Schäden am Sehnerv, die irreversibel sind. Er kann außerdem zur Luxation der Linse und zu einer Verengung des Kammerwinkels führen.
Burma-, Siam- und Perserkatzen gehören zu den prädisponierten Rassen. Erhöhter Augeninnendruck kann bereits ab einem Alter von 8 Wochen festgestellt werden. Während die gewöhnliche Obergrenze des Augeninnendrucks 25 mmHg beträgt, weisen von Glaukom betroffene Katzen 40–50 mmHg auf. PCG ist in der Regel bilateral und symmetrisch, außerdem lassen sich eine moderate Vergrößerung des Augapfels sowie Hornhautödeme erkennen. Die Untersuchung betroffener Katzen zeigte keine intraokulare Entzündung und es gab keine Anzeichen okulärer Schmerzen.
Gonioskopie ist eine Augenuntersuchung, die den Teil des Auges zwischen der Hornhaut und der Iris betrachtet, und für die Erkennung von Glaukom eingesetzt wird. Diese Untersuchung zeigte offene Kammerwinkel mit leichter Dysplasie des Pectinat-Bands, das im gesunden Auge am Ableiten des Kammerwassers beteiligt ist. Weitere klinische Befunde, die bei Katzen älter als 4 Monate und manchmal auch jünger sichtbar sind, sind hervortretende und länglichen Ziliarfortsätze, Spherophakia (eine Sehstörung, die sich durch eine ungewöhnlich kleine und sphärische Linsen auszeichnet), Iris-Hypoplasie und Iris-Zittern (Iridodonesis). Linseninstabilität, Subluxation der vorderen oder hinteren Linse und Luxation erscheinen innerhalb der ersten zwei Lebensjahre.
Eine histologische Untersuchung des Sehnervs zeigt eine Aushöhlung des Sehnervenkopfes, begleitet von einem erheblichen Rückgang der Zahl der Sehnervenaxone.
Genetik
Das primäre kongenitale Glaukom bei Katzen wird von einer Mutation im LTBP2-Gen auf dem Chromosom B3 der Katze verursacht. Die Mutation umfasst eine 4 Basenpaar-Insertion, die einen Frameshift und die Expression eines verkürzten Proteins verursacht. Mutationen im LTBP2-Gen wurden auch bei menschlichen Glaukom-Patienten identifiziert.
Das primäre kongenitale Glaukom bei Katzen wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine Katze, die eine Kopie des mutierten Gens trägt, ist heterozygot und zeigt keine Symptome von PCG. Bei der Paarung zweier Träger (Heterozygote) hat jedes zukünftige Katzenjunge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.