Die Gentestbeschreibung

Die Mucopolysaccharidosen (MPS) sind eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, welche die Defizienz eines spezifischen Enzyms betreffen, das für den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) erforderlich ist. MPS VI wird charakterisiert durch eine Defizienz von N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase (4S), was zu einer lysosomalen Ansammlung und urinaler Ausscheidung des GAG-Dermatansulfats führt. Der schwere MPS VI-Phänotyp wird von einer Wachstumsverzögerung, groben Gesichtszügen, Gelenksteife, Hornhauttrübung, Skelettmissbildungen sowie Organ- und Weichteilproblemen charakterisiert. Als eine Folge der Dermatansulfat-Speicherung in Herzklappe und Lunge ist die normale Funktion dieser Organe oft eingeschränkt, was zum frühen Tod der betroffenen Individuen führt. Das zentrale Nervensystem scheint nicht betroffen, selbst bei Individuen mit klinisch schwerer MPS VI. Derzeit ist außer einem operativen Eingriff zur Symptommilderung, wann immer dies möglich ist, keine sichere und effektive Behandlung für von MPS betroffene Katzen verfügbar.

Referenzen:

Yogalingam, G., Hopwood, J.J., Crawley, A., and Anson, D.S. (1998). Mild feline mucopolysaccharidosis type VI. Identification of an N-acetylgalactosamine-4-sulfatase mutation causing instability and increased specific activity. J. Biol. Chem. 273, 13421–13429.