Die Gentestbeschreibung
Feline Mukopolysaccharidose VII (MPS VII)
Feline Mukopolysaccharidose Typ VII (MPS VII), beim Menschen auch als Sly-Syndrom bekannt, ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die in der Regel progressive skelettale und okuläre Fehlbildungen verursacht und von mehr als 50 verschiedenen Mutationen im β-Glucuronidase-Gen (GUSB) hervorgerufen wird. Neben der bekannten Erkrankung beim Menschen wurde MPS VII auch bei mehreren Tierarten einschließlich Mäusen und Hunden festgestellt. Mukopolysaccharidose VII wurde erstmals bei 4 kurzhaarigen Hauskatzen (DHS) berichtet. Doch nur zwei Katzen wurden auf molekularer genetischer Ebene untersucht.
Merkmale und Symptome
Feline Mukopolysaccharidose Typ VII (MPS VII) ist durch ein frühes Erkrankungsalter, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, Knochen- und Gelenkanomalien, Organomegalie und neurologische Symptome mit variablem Schweregrad charakterisiert.
Derzeit fehlt für MPS VII und andere MPS-Erkrankungen eine effiziente klinische Behandlung, trotz intensiver experimenteller Untersuchungen, die vielversprechende Ergebnisse mit neuartigen Gentransfers wie Knochenmarktransplantationen, Enzymersatzbehandlungen und Gentherapien bieten. Diese Behandlungen haben gezeigt, dass eine gute Möglichkeit besteht, viele der klinischen Merkmale zu verhindern. Sobald die klinischen Symptome jedoch auftreten, ist MPS VII nicht mehr umkehrbar. Symptomatische Behandlung, Schmerzlinderung und Physiotherapie sind möglich, bevor eine Euthanasie notwendig wird.
Genetik
Feline Mukopolysaccharidose Typ VII (MPS VII) wird von Mutationen im GUBS-Gen (β-Glucuronidase) verursacht. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei der Paarung zweier Träger (Heterozygote) hat jedes zukünftige Katzenjunge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.
Ein DNA-Test auf bekannte Mutationen im Mukopolysaccharidose Typ VII (MPS VII) verursachenden GUSB-Gen ist für alle Katzenrassen verfügbar. Ein allgemeines Screening wird jedoch nicht empfohlen.