Die Gentestbeschreibung

Die Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) sind ein Gruppe autosomal-rezessiver Störungen der Glykogensynthese und -degradation, die in einer gestörten Glukose-Homöostase und in Glykogen-Ansammlung in verschiedenen Gewebearten resultieren. Die GSDs werden anhand der defizienten Enzymaktivität kategorisiert und in chronologischer Ordnung ihrer ersten Dokumentation nummeriert. Die klinische Symptome von GSDs variieren, abhängig davon, welches Enzym defizient ist, im Schweregrad des Enzymdefekts und in Typ und Ort der Glykogen-Ansammlung. Ebenso wurden Variationen zwischen Spezies beobachtet, was in der Anpassung des Stoffwechsels begründet sein kann, der zu einer relativen Abhängigkeit der Spezies von Kohlenhydrat für die Glukose-Homöostase in der Ernährung führen kann.

Glykogenspeicherkrankheit IV (GSD IV) ist eine Defizienz des Glykogen-Entzweigungsenzyms (GBE). GBE ist ein Enzym der Glykogen-Synthese. Eine Defizienz führt zu einer Gewebeablagerung abnormalen und schlecht löslichen Polyglucans, das Amylopektin ähnelt.

In einer Familie Norwegischer Waldkatzen (NFC) können Junge einen kardiopulmonalen Kollaps erleiden und bei der Geburt sterben oder eine progressive neuromuskuläre Degeneration entwickeln. Es gibt keine bekannte Behandlung für diese Abweichung, doch ein genetischer Test ist verfügbar, um Überträger zu erkennen.

Referenzen:

Fyfe, J.C., Kurzhals, R.L., Hawkins, M.G., Wang, P., Yuhki, N., Giger, U., Van Winkle, T.J., Haskins, M.E., Patterson, D.F., and Henthorn, P.S. (2007). A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Mol. Genet. Metab. 90, 383–392.

Shelton, L., and Helmrich, H.G. (2006). Heritable diseases and abnormalities in cats.