Die Gentestbeschreibung

Gangliosidose 2 (GM2) ist eine tödlicher, progressiver neuronopathischer lysosomaler Speicherdefekt, der von Defizienz der β-N-Acetylhexosaminidase-Aktivität hervorgerufen wird. GM2 Gangliosidose tritt bei Katzen mit variierendem Schweregrad auf.

Junge zeigen etwa im 2. Lebensmonat typische Kleinhirnzeichen. Etwa 2 Monate später zeigen Sie progressiv weitere neurologische Zeichen und sterben in der Folge etwa im 7. Lebensmonat. Die Kernspintomographie zeigt ein vergrößertes Ventrikelsystem, T1-Hyperintensität in der inneren Kapsel und T2-Hyperintensität in der weißen Substanz des gesamten Gehirns.

Referenzen:

Bradbury, A.M., Morrison, N.E., Hwang, M., Cox, N.R., Baker, H.J., and Martin, D.R. (2009). Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminidase beta-subunit deficiency. Mol. Genet. Metab. 97, 53–59.

Hasegawa, D., Yamato, O., Kobayashi, M., Fujita, M., Nakamura, S., Takahashi, K., Satoh, H., Shoda, T., Hayashi, D., Yamasaki, M., et al. (2007). Clinical and molecular analysis of GM2 gangliosidosis in two apparent littermate kittens of the Japanese domestic cat. Journal of Feline Medicine & Surgery 9, 232–237.