Die Gentestbeschreibung

Gangliosidose 1 (GM1) ist ein tödlicher, progressiver neurodegenerativer lysosomaler Speicherdefekt, der von Mutationen des β-Galactosidase-Gens (GLB1) ausgelöst wird. Im Allgemeinen manifestieren sich bei betroffenen Katzen neurologische Anzeichen einer progressiven motorischen Dysfunktion, die im 4. bis 6. Lebensmonat beginnt, und sie sterben etwa im 1. Lebensjahr. Die Überträgerrate ist bei Koratkatzen in einer Reihe von Ländern hoch (16,7 %, 38/227). Da eine der großen Gruppen von Rassen vollständig oder in Teilen von südostasiatischen Vorfahren abstammt, kann GM1 Gangliosidose, die von derselben Mutation hervorgerufen wird, auch in diesen Rassen vorkommen (Orientalisch Kurzhaar, Balinese, Havana, Birman, Burma, Singapura und weitere). Da c.1448G>C sich möglicherweise auf verwandte reinrassige Arten rund um die Welt ausgebreitet hat, sind PCR-basierte Diagnosetests für eine schnelle Differentialdiagnose bei Katzen wichtig, bei denen die Krankheit vermutet wird, und/oder für eine Genotypisierung, um die Mutation in reinrassigen Arten, die mit der Siam- und Koratkatze verwandt sind, zu kontrollieren und zu verhindern.

Referenzen:

Uddin, M.M., Tanimoto, T., Yabuki, A., Kotani, T., Kuwamura, M., Chang, H.-S., and Yamato, O. (2012). Mutation analysis of GM1 gangliosidosis in a Siamese cat from Japan in the 1960s. J. Feline Med. Surg. 14, 900–902.