Die Gentestbeschreibung

Zentronukleäre Myopathien (CNM) sind vererbte angeborene Störungen, die durch eine übermäßige Zahl an internalisierten Kernen geprägt sind. Klinische Erscheinungen bei Welpen umfassen Hypotonie, allgemeine Muskelschwäche, abnormale Körperhaltung, steifer hüpfender Gang, Intoleranz gegenüber Belastung und vermehrte Kollapse unter Kälteeinwirkung. Bei Untersuchungen zeigen sich Hinweise auf eine Muskel-Skelett-Atrophie, wobei besonders Muskeln des Kopfes betroffen sind, sowie Areflexie von Sehnen. Die histopathologische Auswertung von Muskelbiopsien zeigte eine charakteristische Zentralisierung von Myonuklei, oft in Bereichen ohne Myofibrillen mit Mitochondrienaggregation.

Referenzen:

Pelé, M., Tiret, L., Kessler, J.-L., Blot, S., and Panthier, J.-J. (2005). SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Human Molecular Genetics 14, 1417–1427.