Die Gentestbeschreibung

Die schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) repräsentiert eine heterogene Gruppe von Störungen, die von einem Versagen der humoralen und zellvermittelten Immunität charakterisiert sind. Die Vererbung von SCID kann entweder autosomal oder X-chromosomal-rezessiv vorliegen. Klinisch wird XSCID charakterisiert von einer Gedeihstörung, verstärkter Anfälligkeit für Bakterien und virale Erreger sowie von einem Mangel an ertastbaren peripheren Lymphknoten. XSCID ist stets tödlich bei Hunden bis zum 4. Lebensmonat, solange es nicht mit einer Knochenmarkstransplantation behandelt oder eine keimfreie Umgebung ermöglicht wird.

Referenzen:

Richard L. Somberg, R.P.P. (1995). A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Veterinary Immunology and Immunopathology 203–213.