Skeletale Dysplasie 2 / Zwergenwuchs (SD 2)

44.90 € inc. Vat

Abkürzungen: SD2
Gen: COL11A2
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Labrador Retriever

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Art.-Nr.: CD070 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Skeletale Dysplasie 2 – Kleinwüchsigkeit (SD2)

Skeletale Dysplasie 2 (SD2) ist eine Form von Kleinwüchsigkeit, die als milde dysproportionierte Kleinwüchsigkeit bekannt ist. Sie ist durch eine Disproportion der Körperteile gekennzeichnet, ein oder mehrere Körperteile sind kleiner in Relation zur Gesamtgröße. Kurze Beine, ein typisches Merkmal von Kleinwüchsigkeit, sind der erwartete Standard bei einigen Rassen, in vielen anderen Rassen stellen sie jedoch eine unerwünschte Eigenschaft dar, vor allem bei Arbeitshunden, wie Labrador Retrievern. Skeletale Dysplasie 2 (SD2) entsteht durch eine Mutation im  COL11A2Gen und wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Fédération Cynologique Internationale hat internationale Rasse-Standards geschaffen, die weltweit akzeptiert sind. Die Folgenden sind die gültigen Normen für Labrador-Retriever: Die Schulterhöhe bei Männchen sollte 56–57 cm betragen, 54–56 cm bei Weibchen. Hunde mit einem geerbter SD2 entwickeln kurze Beine, die Vorderbeine sind häufig stärker betroffen als die Hinterbeine. Während die Beine des ausgewachsenen Hundes kürzer sind, als es die Standards für eine bestimmte Rasse vorgeben, entwickelt sich der Korpus normal. Die Schulterhöhe der meisten männlichen, von SD2 betroffenen Labrador Retriever ist kleiner als 55 cm, bei Weibchen ist sie oft kürzer als 50 cm. Die Variabilität innerhalb der Blutlinien bei Labrador Retrievern sowie die physische Ausprägung von SD2 sollte jedoch berücksichtigt werden, da es vorkommen kann, dass betroffene Hunde aus großen Labrador-Blutlinien die gleiche Größe wie nicht betroffene Hunde aus kleineren Blutlinien aufweisen können.

Skeletale Dysplasie 2 kann leicht mit retinaler Dysplasie/Okulo-Skeletale-Dysplasie (RD/OSD) verwechselt werden. Okulo-Skeletale-Dysplasie (OSD) ist eine Erbkrankheit, deren Phänotyp sich als kurze Beine und in schweren okulären Defekten bemerkbar macht. Es ist bekannt, dass OSD durch eine Mutation im COL9A3-Gen verursacht wird, das die α3-Kette von Kollagen Typ IX codiert. Im Gegensatz zu retinaler Dysplasie/Okulo-Skeletale-Dysplasie (RD/OSD) weist Skelettale Dysplasie 2 (SD2) beim Labrador Retriever einen sehr subtilen Phänotyp ohne offensichtliche okuläre oder auditive Beteiligung auf. In Untersuchungen berichteten die Besitzer betroffener Hunden keine Anzeichen einer degenerativen Gelenkerkrankung bei ihren betroffenen Hunden, übereinstimmend mit den radiologischen Befunden. Dies führt zu dem Schluss, dass SD2 im Gegensatz zu OSD keine Gelenkprobleme verursacht.

Herkunft und Verbreitung von SD2

Bei der Arbeit mit betroffenen Hunden für Forschungszwecke wurde bewiesen, dass alle betroffenen Hunde miteinander verwandt waren und denselben Vorfahren hatten, einen männlichen Labrador Retriever, der im Jahr 1966 geboren worden war. Dieses Männchen war ein Arbeitshund, wurde zu einem beliebten Vatertier und trug zur Verbreitung des SD2-Gens in der Bevölkerung bei. Es wird vermutet, dass genau dieses Männchen die eigentliche Quelle der Mutation darstellt. Falls dies zutrifft, wäre es vor weniger als 10 Generationen zur Mutation gekommen. All dieses Wissen führt schnell zu dem Schluss, dass SD2 ein relativ seltenes und junges Merkmal ist.

Referenzen:

Frischknecht (2013): A COL11A2 Mutation in Labrador Retrievers with Mild Disproportionate Dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149. doi: 10.1371/journal.pone.0060149.