Die Gentestbeschreibung
Primäre Hyperoxalurie beim Hund Typ I (PH I)
Primäre Hyperoxalurie beim Hund Typ I (PH I) ist eine seltene vererbte Störung des Glyoxylatzyklus, der die Coton Tulear-Hunderasse betrifft. PH I ist eine Form innerhalb der größeren Gruppe der primären Hyperoxalurien, die Menschen, Hunde und Katzen betreffen. Hyperoxaluria ist eine Erkrankung, bei der es zu einer extrem hohen Konzentration von Oxalat im Urin kommt, was zu Nierenschäden führt. Primäre Hyperoxalurie ist eine Krankheit, die von einer genetischen Mutation verursacht wird, bei der die Leber zu viel Oxalat produziert. Zur primären Hyperoxalurie gehören drei Hauptarten, die jeweils spezifischen metabolischen Mängeln zugeordnet sind. Unter diesen Hauptarten ist Typ I die häufigste und schwerste mit rascher Progression. 80 % der Fälle von primärer Hyperoxalurie werden von Typ I verursacht, der früh im Leben auftritt.
Merkmale und Symptome
Oxalat ist ein kleines Molekül, das natürlicherweise im menschlichen oder tierischen Körper durch Nahrungsaufnahme oder als Endprodukt von Stoffwechselreaktionen entsteht, wie beispielsweise beim Stoffwechsel bestimmter Proteine oder beim C-Vitaminstoffwechsel. Oxalat wird jedoch im Körper weder verwendet noch abgebaut und muss daher über den Urin oder Kot ausgeschieden werden. In der Blase kann Oxalat Kalzium binden und nicht lösliche Kristalle bilden, die die häufigste Ursache für Nierensteine bei menschlichen Patienten sind (75 %). Steine können in Nieren und der Blase auftreten und zu einer sekundären Infektion über den Urin, Harnstauung und Nierenschäden führen, wobei alle diese Erkrankungen von schweren und akuten Schmerzen gefolgt werden. Oxalat-Ablagerungen können sich in den Knochen, Gelenken und im Knochenmark entwickeln. In schweren Fällen kann die Primäre Hyperoxalurie Typ I zu Anämie und Thrombozytopenie führen.
Bei betroffenen Hunden treten Symptome im Alter von 3 bis 4 Wochen in Form einer plötzlichen Erkrankung auf, die zu Appetitlosigkeit, Erbrechen, Lethargie, verminderter Urinproduktion, Bauchschmerzen, Blut im Urin und dem Tod führt. Nachdem sich die ersten Symptome entwickelt haben, sterben die betroffenen Hunde im Zeitraum von 2 Monaten oder werden aus humanen Gründen eingeschläfert. Die Autopsie zeigt zahlreiche Calciumoxalat-Kristalle in den Tubuli der Nierenrinde und an der kortikomedulläre Übergangszone.
Genetik
Die kausative Mutation der primären Hyperoxalurie Typ I (PH I) bei Coton de Tulears liegt auf dem AGXT-Gen.
Primäre Hyperoxalurie beim Hund Typ I ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit.Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.