Die Gentestbeschreibung
Multiple Systemdegeneration beim Kerry Blue Terrier CMSD
Canine Multiple Systemdegeneration beim Kerry Blue Terrier (CMSD) ist eine autosomal-rezessive Bewegungserkrankung mit frühem Einsetzen. Canine Multiple Systemdegeneration ist eine progressive neurologische Erbkrankheit, die Kerry Blue Terrier (KBT) und Chinesische Schopfhunde (CCD) betrifft. Bei dieser Erkrankung kann klinisch und pathologisch nicht zwischen Chinesischen Schopfhunden und Kerry Blue Terriern unterschieden werden. Die CMSD wurde zum ersten Mal im Jahr 1940 beim Kerry Blue Terrier erkannt und wird unter Kerry Blue Terrier-Züchtern gemeinhin PNA genannt.
Merkmale und Symptome
Die ersten klinischen Symptome bei den betroffenen Hunden sind als ein Zittern des Kopfes erkennbar, das beim Versuch des Hundes zu fressen am deutlichsten ist. Die ersten Symptome beginnen sich im Alter von 3 bis 6 Monaten zusammen mit zerebellärer Ataxie zu entwickeln. In diesem frühen Stadium zeigen die betroffenen Hunde einen Stechschritt und stürzen in unregelmäßigen Abständen. Im Falle einer MRT-Untersuchung ist eine zerebelläre Atrophie zu erkennen. Weiterhin wird im Falle einer histopathologischen Untersuchung der Verlust der Purkinje-Zellen im Kleinhirn deutlich.
Im 6. bis 8. Lebensmonate verändert sich die Art der Bewegungserkrankung und die Stürze häufen sich. Der Gang verändert sich hin zu einer Festination mit Dysmetrie. Der Hund beginnt damit, sein Körpergewicht zu verlagern, bis er vorwärts zu stolpern beginnt. Er kann für einen kurzen Zeitraum rennen, ohne dabei zu stürzen.
Im Alter von 12 bis 18 Monaten hat sich die Instabilität des Hundes stark entwickelt und er ist nicht mehr in der Lage, sich willentliche zu bewegen. Er wird akinetisch. Der Versuch, in den Stand zu wechseln, endet stets in einem Sturz. Die Krankheit beeinträchtigt die Lebensdauer des Hundes, die meisten Hunde sterben aufgrund der Komplikationen der Krankheit oder werden im Alter von 18 Monaten eingeschläfert. Unabhängig vom Schweregrad der Erkrankung zeigen betroffene Hunde normale mentale Aktivität und normales Sozialverhalten.
Genetik
Die Canine Multiple Systemdegeneration beim Kerry Blue Terrier und beim Chinesischen Schopfhund entsteht durch eine Mutation im SERAC1-Gen, das sich auf dem Chromosom 1 befindet. Das primäre Symptom der betroffenen Hunde ist eine Bewegungsstörung, die von der Degeneration des motorischen Systems verursacht wird. Die Degeneration des motorischen Systems wird von einer Degeneration der Nervenzellen im Mittelhirn und durch zerebellären Zellverlust verursacht. Der Verlauf und die Symptome von CMSD sehen denen der Parkinson-Erkrankung beim Menschen sehr ähnlich. Die Parkinson-Erkrankung entsteht durch eine Mutation in einem Gen, das in der gleichen Gen-Region wie das SERAC1-Gen lokalisiert ist.