Die Gentestbeschreibung
Kongenitales myasthenes Syndrom beim Altdänischen Vorstehhund (CMS)
Kongenitales myasthenes Syndrom beim Altdänischen Vorstehhund gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) bekannt sind. CMS ist eine erbliche neuromuskuläre Übertragungsstörung, die zu strukturellen oder funktionellen Defekten der neuromuskulären Endplatte führt, in der die Nerven- und Muskelzellen aufeinander treffen. Sie wurde bei Menschen und Hunden identifiziert. CMS bei Hunden wurde erstmals beim Jack Russel Terrier in den 1970er Jahren urkundlich erwähnt. Seitdem wurde CMS bei einigen anderen Rassen, wie Labrador Retriever, Smooth Fox Terrier, Jack Russell Terrier, Glatthaardackel und dem Altdänischen Vorstehhund berichtet. Das Kongenitale myasthenes Syndrom beim Altdänischen Vorstehhund unterscheidet sich in seinem Pathomechanismus von CMS bei anderen Rassen.
Merkmale und Symptome
Merkmal des Kongenitalen myasthenen Syndroms beim Altdänischen Vorstehhund ist die Ermüdung und Schwäche der Skelettmuskulatur. Die Schwäche ist das Ergebnis einer Störung der Synthese des Neurotransmitters Acetylcholin. Betroffene Hunde sind normalerweise in der Lage, 5 bis 30 Minuten lang zu laufen. Kurz danach werden die Schritte des Hundes kürzer, schließlich kommt es zum Zusammenbruch. Der Hund erholt sich nach einigen Minuten der Ruhe und ist für eine gewisse Zeit in der Lage, zu gehen oder zu laufen, bevor die Symptome erneut auftreten. Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen der 12. und 16. Lebenswoche auf, können jedoch zwischen den Rassen variieren. Die Symptome des Kongenitalen myasthenen Syndroms ähneln denen von Myasthenia Gravis. Doch während Myasthenia Gravis eine Autoimmunerkrankung darstellt, ist CMS eine Erbkrankheit, die von einer Genmutation verursacht wird.
Genetik
Bei von CMS betroffenen Altdänischen Vorstehhunden wurde eine Mutation im CHAT-Gen identifiziert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die CMS Symptome. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.