Ichthyose

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Gen: PNPLA1
Mutation: Komplexes Rearrangement
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Golden Retriever

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Art.-Nr.: CD027 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Ichthyose ist eine vererbte, monogene Verhornungsstörung, die früh erscheint und ein Leben lang bestehen bleibt. Verhornungsstörungen bilden eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die von einer Abnormalen Differentiation (Verhornung) der Epidermis gekennzeichnet sind. Ichthyosen lassen sich als Mitglieder dieser Gruppe klinisch aufgrund ihrer allgemeinen Skalierung sowie histopathologisch unterscheiden, in den meisten Fällen durch eine verdickte Hornschicht. In der Veterinärmedizin wird Ichthyose für gewöhnlich entweder in epidermolytische oder nicht-epidermolytische Untertypen klassifiziert. Die meisten berichtete Fälle bei Hunden sind nicht-epidermolytisch mit heterogenen klinischen, histopathologischen und ultrastrukturellen Profilen.

Bei Golden Retrievers wurde eine vererbte nicht-epidermolytische Retentions-Ichthyose das erste Mal im Jahr 2007 diagnostiziert und beschrieben. In jüngerer Zeit sind die klinischen, epidemiologischen und histopathologischen Charakteristika dieser Krankheit genau analysiert und ein autosomal-rezessiver Übertragungsmodus ist nahegelegt worden. Dermatologische Zeichen, die frühestens in den ersten Lebenswochen sichtbar sind, umfassen leichte, moderate oder schwere Abschuppung, zunächst in Form kleiner bis großer weißlicher Schuppen, fortschreitend zu schwärzlichen Schuppen.

Ichthyose bei Golden Retrievern hat sich seit kurzer Zeit in der gesamten Rasse aufgrund des wiederholten Rückgriffs auf Champions und Inzuchtkreuzung mit betroffenen Hunden oder Trägern verbreitet. Da wichtige Prognosen nicht verpflichtend waren, wurde die Krankheit nicht gegenselektiert und konnte sich so schnell in der Rasse ausbreiten und die Mutation eine Frequenz von inzwischen fast 50 % erreichen.

Referenzen:

Grall, A., Guaguère, E., Planchais, S., Grond, S., Bourrat, E., Hausser, I., Hitte, C., Le Gallo, M., Derbois, C., Kim, G.-J., et al. (2012). PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet 44, 140–147.

Gross, T.L., Ihrke, P.J., Walder, E.J. & Affolter, V.K. (2005): Chapter 8: Diseases with abnormal cornification. 2.nd edt. In: T.L. Gross (ed.): Skin Diseases of the Dog and Cat: Clinical and Histopathological Diagnosis. Blackwell Science Ltd, UK, pp. 161-198.

Guaguere, E., Bensignor, E., Küry, S., Degorce-Rubiales, F., Muller, A., Herbin, L., Fontaine, J., and André, C. (2009). Clinical, histopathological and genetic data of ichthyosis in the golden retriever: a prospective study. J Small Anim Pract 50, 227–235.