Die Gentestbeschreibung

GRMD ist eine progressive, tödliche Erkrankung, die von einer Degeneration der Skelett- und Herzmuskulatur charakterisiert ist, doch einige Muskeln erfahren paradoxerweise eine Hypertrophie. Symptome der Erkrankungen zeigen sich kurz nach der Geburt, da betroffene Welpen oft ineffektive Säuger sind. Auch wenn alle GRMD-Hunde einen vollständigen Mangel an Dystrophin aufweisen, wird regelmäßig eine Variabilität hinsichtlich der Phänotypen beobachtet. Einige schwer betroffene Welpen überleben nur wenige Tage, während es andere Hunde gibt, bei denen dokumentiert ist, dass sie Jahre mit leichten klinischen Eingriffen überlebten.

Referenzen:

Brinkmeyer-Langford, C., and Kornegay, J.N. (2013). Comparative Genomics of X-linked Muscular Dystrophies: The Golden Retriever Model. Curr Genomics 14, 330–342.

Kornegay, J.N., Bogan, J.R., Bogan, D.J., Childers, M.K., Li, J., Nghiem, P., Detwiler, D.A., Larsen, C.A., Grange, R.W., Bhavaraju-Sanka, R.K., et al. (2012). Canine models of Duchenne muscular dystrophy and their use in therapeutic strategies. Mammalian Genome 23, 85–108.