Die Gentestbeschreibung

Fukosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die von einer Defizienz der α-L-Fukosidose hervorgerufen wird. Das Enzym katalysiert die Entfernung der Fucose-Einheiten aus den Oligosaccharidseitenketten von Glykoproteinen und Glykolipiden. Pathologie und klinische Symptome sind ein Ergebnis der Lysosomal-Akkumulation der Glycokonjugate enthaltenden Fucose. Das zentrale Nervensystem zeigt besonders markierter Speicherabnormalitäten. Heterozygote haben keine Symptome und besitzen Fukosidose-Aktivitäten von etwa 50 % des Mittelwertes. Die Krankheit manifestiert sich als hauptsächlich neurologisches Syndrom mit gemischten motorischen und mentalen Funktionsdefiziten einschließlich progressiver Ataxie, propriozeptiven Problemen, scheinbarer Erblindung und Veränderung des Temperaments, Dysphagie, Dysphonie und dem Verlust erlernten Verhaltens. Bei Fortschreiten der Krankheit tritt eine rapide Verschlechterung der Körperkondition in Verbindung mit Muskelschwund ein. Betroffene Hunde sterben nach 3–4 Lebensjahren oder werden eingeschläfert. Die Hunde bleiben bis zum Alter von 18 Lebensmonaten klinisch normal.

Referenzen:

Skelly, B.J., Sargan, D.R., Herrtage, M.E., and Winchester, B.G. (1996). The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet 33, 284–288.