Die Gentestbeschreibung

Cystinurie ist eine vererbte Nieren- und Darmerkrankung, die durch eine defektive Resorption von Aminosäure und von Cystin-Urolithiasis charakterisiert wird. Durch die reduzierte Löslichkeit in saurem Urin führt Cystin, das sich hohen Konzentrationen im Urin betroffener Individuen findet, zur Bildung von Kristallen und Steinchen, die zu einer Störung des Harnabflusses führen. Cystinurie wurde in mehr als 60 Hunderassen diagnostiziert und eine schwere Form wurde in bei Neufundländern ausgemacht. Die Mutation, die bei von Cystinurie betroffenen Neufundländern gefunden wurde, wurde bei Hunden anderer von der Krankheit betroffener Rassen nicht festgestellt.

Referenzen:

Henthorn, P.S., Liu, J., Gidalevich, T., Fang, J., Casal, M.L., Patterson, D.F., and Giger, U. (2000). Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Hum. Genet. 107, 295–303.

Matos, A.J.F., Mascarenhas, C., Magalhães, P., and Pinto, J.P. (2006). Efficient Screening of the Cystinuria-Related C663T Slc3a1 Nonsense Mutation in Newfoundland Dogs by Denaturing High-Performance Liquid Chromatography. J VET Diagn Invest 18, 102–105.