Die Gentestbeschreibung
Die Congenitale Hypothyreose ist ein geerbter Defekt bei Toy Fox Terriers und Rat Terriers und wird von einer Mutation im Schilddrüsenperoxidase-Gen ausgelöst. Welpen mit CHG zeigen Anzeichen dysproportionierter Kleinwüchsigkeit, abnormaler Behaarung, abnormaler mentaler Aktivität und neurologischer Einschränkungen. Sie weisen stenotische Gehörgänge, verzögertes Öffnen der Augenlider und Schwellungen des Gebärmutterhalses auf, die bis zur 1. Lebenswoche deutlich werden. Die Serum-Schilddrüsenhormon- und thyreoideastimulierenden Hormonkonzentrationen sind niedrig bzw. hoch. Wird nicht früh im Leben eine Schilddrüsenhormonersatztherapie eingesetzt, ist die Störung stark debilitierend oder tödlich. Bei Welpen ist ein eifriges Aufnehmen von Jodid und ein normales Gehör zu beobachten, zugleich jedoch die Unfähigkeit, Jodid auf dem Wege der Iodierung zu erzeugen, was zu Strumae führt.
Referenzen:
John C Fyfe, K.K. (2003). Congenital hypothyroidism with goiter in toy fox terriers. Journal of Veterinary Internal Medicine / American College of Veterinary Internal Medicine 17, 50–57.
Pettigrew, R., Fyfe, J.C., Gregory, B.L., Lipsitz, D., Delahunta, A., Summers, B.A., and Shelton, G.D. (2007). CNS hypomyelination in Rat Terrier dogs with congenital goiter and a mutation in the thyroid peroxidase gene. Vet. Pathol. 44, 50–56.