Die Gentestbeschreibung
Bully Whippet – Doppelmuskulatur beim Whippet
Das Bully Whippet-Syndrom ist als Doppelmuskulatur-Merkmal bekannt und bei der Whippet-Rasse zu finden. Diese Erkrankung wurde erst vor vergleichsweise kurzer Zeit erkannt und von Varianten des Muskelhypertrophie-Phänotyps wurden auch bei Rindern, Schafen, Mäusen, Katzen und Menschen berichtet.
Die Whippet-Rasse entstand im 19. Jahrhundert für Rennsportzwecke. Hunde dieser Rassen gelten als sehr schnell, trotz ihrer relativ geringen Körpergröße. Vor kurzer Zeit wurde eine Mutation innerhalb der Whippet-Rasse entdeckt, durch welche sich die Muskelmasse der betroffenen Hunde verdoppelt. Windhunde und Whippets, beide als Rennhundrassen entwickelt, teilen sich einen gemeinsamen Vorfahren, bei Windhunden wurde das ursächliche Gen jedoch nicht gefunden. Ein nicht betroffener Whippet-Hund entspricht in der Regel dem Windhund, ein mittelgroßer Hund mit einem durchschnittlichen Gewicht von ca. 9 kg, schlankem Körperbau, langem Hals, kleinem Kopf und spitzer Schnauze. Von Doppelmuskulatur betroffene Hunde sind homozygot für die Mutation (sie haben zwei Kopien des mutierten Gens) und sind als stark bemuskelte Hunde mit breiter Brust und stark entwickelter Bein- und Nackenmuskulatur erkennbar. Aufgrund ihres Aussehens lassen sich Bully Whippets einfach von nicht betroffenen Whippets unterscheiden. Bei betroffenen Hunden wurde abgesehen von Muskelkrämpfen in Schultern und Oberschenkeln von keinen gesundheitlichen Auffälligkeiten berichtet. Etwa 50 % der Bully Whippets haben einen deutlichen Überbiss.
Genetik
Heterozygote Whippets, die eine Kopie des mutierten Gens tragen, weisen mehr Muskeln als Whippets vom Wildtyp auf (die kein mutiertes Gen tragen) und erzielen bei Rennen bessere Ergebnisse. Sie lassen sich phänotypisch jedoch nicht von Hunden des Wildtyps unterschieden, der einzige Weg, einen Träger zu identifizieren, ist ein Gentest.
Die Mutation, die das Bully Whippet-Syndrom, Doppelmuskulatur, verursacht, ist eine 2-bp-Deletion im Whippet-MSTN-Gen (Myostatin), das sich auf Chromosom 37 des Hundes befindet. Die Mutation verursacht ein vorzeitiges Stopcodon, was zu einem verkürzten Protein führt, bei dem 17 % des Proteins fehlen.
Das Myostatin-Gen ist ein Mitglied der transformierende Wachstumsfaktor-β-Familie, kodiert das Myostatin-Protein und ist ein negativer Regulator der Skelettmuskelmasse. Die MSTN-Signalisierung verhindert die Progression der Myoblastzelle innerhalb des Zellzyklus und regelt damit die Gesamtzahl der Muskelfasern. Wenn das genannte Protein gestört ist, führt dies zu einer größeren Anzahl von Muskelfasern. Bei Whippets verursacht die Mutation eine Abnahme des funktionalen Proteins um 20 %.
Das Bully Whippet-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.