Die Zucht von Trägern – DNA-Tests im Zuchtprogramm
Erblich bedingte Augenerkrankungen beim Hund stellen eine große Zahl okularer Pathologien dar. Ihr Auftreten ist abhängig von der genetischen Vererbung der Elterntiere an ihre Nachkommen. Das allgemeine Wissen um erblich bedingte Augenkrankheiten hat sich im Laufe der letzten zwanzig Jahre stark vergrößert. Heute gehören sie zur am besten beschriebenen und am besten charakterisierten Gruppe aller Erbkrankheiten beim Hund.
Einführung in die Augenerkrankungen beim Hund
Augenprobleme lassen sich in kongenitale und erbliche, durch Verletzungen verursachte, entzündliche, immunvermittelte, durch Tumore ausgelöste und in weitere Untergruppen einteilen. Sie sind recht verbreitet und ihre Symptome können in ihrem Schweregrad variieren, von leichten Reizungen oder Bindehautentzündungen bis hin zur Erblindung oder gar dem Verlust eines Auges. Manchmal wird die Entwicklung einer Augenerkrankung mit einer eigenständigen Erkrankung wie Diabetes mellitus, Hypokalzämie, Hyperadrenokortizismus und Schilddrüsenunterfunktion in Verbindung gebracht. Einige Hunderassen besitzen eine Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten, abhängig von ihren physischen Merkmalen. So besitzen Flachschnauzer wie Mops, Shih Tzu oder Bulldogge ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von exponierter Hornhaut oder von Hornhautdystrophien, die zum Verlust der Sehkraft führen können. Ebenso leiden Hunde mit langem Kopffell wie Pudel oder Malteser häufiger an Infektionen und Reizungen als andere Rassen.
Neben Umweltursachen können Augenerkrankungen genetisch bedingt sein. Sie sind von Geburt an vorhanden, doch ihre Symptome entwickeln sich möglicherweise erst in späteren Lebensphasen. Die Ursachen für kongenitale Erkrankungen können, neben genetischen Gründen, spontane Fehlbildungen, Gebärmuttererkrankungen wie Infektionen und Entzündungen während der Schwangerschaft, Vergiftungen oder Fehlernährung während der Schwangerschaft sein.
Bis heute wurde mehr als 40 Genmutationen identifiziert, die mit unterschiedlichen Formen von Augenerkrankungen beim Hund in Verbindung gebracht werden. Der Grund für die Identifizierung einer so großen Zahl von Augenerkrankungen liegt primär darin, dass das Auge ein leicht zugängliches Organ ist, das sich ohne invasive Methoden untersuchen lässt. Dies ermöglicht eine vergleichsweise simple und einfache Erkennung unterschiedlicher Unregelmäßigkeiten des Auges und des umliegenden Gewebes. Abgesehen davon teilen sich erblich bedingte Augenerkrankungen beim Hund viele Gemeinsamkeiten mit genetischen bedingten Augenerkrankungen bei menschlichen Patienten. Dies lenkte die Aufmerksamkeit auf den Hund als Tiermodelle für menschliche Erkrankungen und für die ausgedehnte Erforschung des genetischen und molekularen Hintergrunds dieser Gruppe von Erkrankungen beim Hund.
Anatomie des Hundeauges
Anatomie des Hundeauges
Zum Verständnis von Augenerkrankungen ist es wichtig, die grundlegende Struktur des Auges zu verstehen, sowie die Funktionen der unterschiedlichen Gewebe, die am häufigsten betroffen sind. Beim Eintritt in das Auge passiert das Licht zunächst die Hornhaut, eine durchsichtige Struktur des Auges. Die eintretende Menge des Lichts wird von der Linse reguliert, indem diese ihre Form verändert. An der Rückseite des Auges befindet sich die Netzhaut, ein dünnes Gewebe nahe des Sehnervs. Das durch die Linse fokussierte Licht fällt auf die Netzhaut, welche es in Nervensignale umwandelt und sie über den Sehnerv an das Gehirn weiterleitet. Das Licht wird auf der Netzhaut von lichtempfindlichen Zellen, genannt Photorezeptoren, verarbeitet. Es gibt zwei Hauptarten von Photorezeptoren, Stäbchen und Zapfen. Stäbchen spielen eine wichtige Rolle für das Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen und ebenso bei der Nachtsicht. Die Zapfen dagegen sind verantwortlich für das Farbsehen und funktionieren am besten bei relativ hellem Licht. An der Rückseite der Netzhaut befindet sich die Choroidea, eine extrem vaskuläre Schicht, die die Netzhaut mit Nährstoffen und Sauerstoff versorgt. Abweichungen bei einer dieser Strukturen führen zu Sehstörungen und -unregelmäßigkeiten.
Erblich bedingte Augenerkrankungen beim Hund
Farbenblindheit
Farbenblindheit, auch bekannt als Tagblindheit beim Hund, ist eine Erkrankung, die von Nachtsichtigkeit charakterisiert ist und mit Blindheit bei vollem Sonnenlicht einhergeht. Helles Licht beeinträchtigt die Sehkraft des Hundes und führt zum Sehen verschwommener Bilder, eine Beeinträchtigung, die bei abnehmendem Licht nachlässt. Die Erkrankung wurde zuerst bei menschlichen Patienten identifiziert, doch weiß man heute, dass sie ebenfalls den Labrador Retriever und den Deutschen Schäferhund betrifft. Sie wird von Abweichungen der Netzhaut verursacht, genauer von den Zapfen, den Photorezeptoren, die für das Sehen bei hellem Licht verantwortlich sind. Farbenblindheit beim Hund manifestiert sich in Form einer Funktionsstörung des Zapfen-Photorezeptors, stark eingeschränkter Sehkraft, Pendelnystagmus, Stäbchen-Einfarbsehen, Lichtscheuheit sowie verringertem oder vollständigem Verlust des Farbsehens, was zur Farbenblindheit führt. Eine identische Mutation bei menschlichen Patienten mit Farbenblindheit wurde bei betroffenen Labrador Retrievern und Deutschen Schäferhunden identifiziert. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Multifokale Retinopathie beim Hund
Die Multifokale Retinopathie beim Hund (CMR) ist eine vererbte Netzhauterkrankung, die zahlreiche Hunderassen betrifft. Sie wird von Mutationen im BEST1-Gen verursacht, auch bekannt als VMD2-Gen (Vitelliform Macular Dystrophy 2), das ein Bestrophin-Protein kodiert. Dieses Protein ist an der korrekten Bildung des Pigments Epithelium in der Netzhaut beteiligt. Mutationen im VMD2-Gen führen zur Verkümmerung des Pigmentepithels. Identische Mutationen wurden bei menschlichen Patienten identifiziert, bei denen sie unterschiedliche Netzhauterkrankungen, gemeinhin bekannt als Bestrophinopathien, verursachen.
CMR kann in drei eigenständige Formen unterteilt werden CMR1, CMR2 und CMR3. Sie unterscheiden sich in ihrer genetischen Mutation, teilen sich jedoch denselben Phänotyp. Phänotypisch wird CMR von Läsionen unterschiedlicher Größe charakterisiert, die sich auf der Netzhaut bilden und das Aussehen des Auges verändern. Manchmal führen diese Läsionen zu kleinen Faltungen der Netzhaut. Die Symptome erscheinen normalerweise, wenn der Welpe nur wenige Monate alt ist. Die Symptome zeigen geringen oder gar keinen Fortschritt nach dem ersten Lebensjahr.
CMR1 betrifft im Allgemeinen mit dem Mastiff verwandte Rassen: Bordeauxdogge, English Mastiff und Italian Corso. Forschungen haben gezeigt, dass das Auftreten von CMR1 bei Mastiff-Rassen unabhängig vom geographischen Ursprung der einzelnen Hunde ist. Dies deutet darauf hin, dass die kausative Mutation vor der Entwicklung dieser spezifischen Gruppe von Hunderassen aufgetreten ist. Abgesehen von Mastiff-Hunden ist CMR1 auch dafür bekannt, Australian Shepherd, Bulldogge, Pyrenäenberghund, Dogo Canario und Französische Bulldogge zu betreffen.
CMR2 betrifft ausschließlich den Coton de Tulears, eine Hunderasse aus Madagaskar, die unter strikter Kontrolle des Königshauses gezüchtet und viele Generationen lang isoliert wurde, bevor die Rasse im Laufe der letzten 35 Jahre weltweite Verbreitung erfuhr.
CMR 3 wurde vor kurzem als eigenständige Form von CMR erkannt und ist dafür bekannt, die lappländische Hunderassen zu betreffen: Schwedischer Lapphund, Finnischer Lapphund und Lappländischer Hirtenhund.
CMR wird autosomal-rezessiv vererbt.
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CNSB)
Kongenitale stationäre Nachtblindheit beim Hund (CNSB) ist eine Netzhauterkrankung, die die Hunderasse Briard betrifft. Es handelt sich dabei um eine im jugendlichen Alter einsetzende Erkrankung, deren erste Symptome etwa im sechsten Lebensmonat auftreten. Da sie zu einer Degeneration der Stäbchen-Photorezeptoren der Netzhaut führt, sind die ersten Symptome Nachtblindheit, während die Sehkraft bei Tag intakt bleibt. Die Kongenitale stationäre Nachtblindheit ist eine langsam voranschreitende Erkrankung, die zur vollständigen Erblindung führen kann. Auch wenn sich die Nachtblindheit im sehr jungen Alter entwickelt, lassen sich Veränderungen augenärztlich erst im zweiten bis dritten Lebensjahr erkennen, wenn die Erkrankung bereits fortgeschritten ist. Kongenitale stationäre Nachtblindheit beim Hund wird autosomal-rezessiv vererbt und für die kausative Mutation heterozygote Hunde entwickeln keine Symptome. In zwei unabhängig voneinander vorgenommenen Untersuchungen wurde eine hohe Überträgerrate ermittelt. In der Briard-Population der Vereinigten Staaten betrug die Überträgerrate 10,2 %, während in der Briard-Population der Tschechischen Republik, Polens, Ungarns und der Slowakei die Überträgerrate 11 % beträgt.
Collieaugen-Anomalie (CEA)
Die Collieaugen-Anomalie (CEA) ist eine vererbte Augenerkrankung, die von Abweichungen in der Choroidea verursacht wird. Hierbei handelt es sich um ein Gewebe, das die Netzhaut mit Nährstoffen und Sauerstoff versorgt. Aufgrund von Veränderungen der Choroidea ist die Collieaugen-Anomalie auch als Choroidale Hypoplasie bekannt. Es ist bekannt, dass sie Rauhaar-Collies, Glatthaar-Collies, Border Collies, Australian Shepherds und Shetland Sheepdogs betrifft. Symptome von CEA können in ihrem Schweregrad zwischen unterschiedlichen Hunden variieren. Eine typische Indikation ist Choroidea-Verdünnung, die sich im Alter von etwa fünf bis acht Wochen entwickelt. Diese Veränderung ist mit bloßem Auge nicht erkennbar, was die Untersuchung der Augen der Welpen durch einen Augenarzt entscheidend macht. Die Erkrankung kann außerdem von einer Störung der Faserhaut ausgelöst werden und wird von Läsionen der Kolobomen in Form von Kerben im Sehnerv charakterisiert. Außerdem können gewundene Retinagefäße und mehrfache Faltungen der Retina präsent sein. Bei schwer betroffenen Hunden, besonders solchen mit Kolobomen, kommt es zu einer Netzhautablösung, die zur Erblindung führt. Schwer betroffene Hunde entwickeln außerdem vereinzelte intraokulare Blutungen.
Die Collieaugen-Anomalie wird autosomal-rezessiv vererbt. Forscher haben extrem hohe Überträgerraten ermittelt. Etwa 70 bis 97 % der Rauhaar- und Glatthaar-Collies in der Population der Vereinigten Staaten und Großbritanniens sind Überträger, während 68 % der Schwedischen Rauharr-Collies betroffen sind.
Dry Eye Curly Coat Syndrom (CCS)
Das Dry Eye Curly Coat Syndrom (CCS) ist eine Haut- und Augenstörung, die ausschließlich bei Cavalier King Charles Spaniels auftritt. Wissenschaftlich wird die Störung als erbliche Keratoconjuctivitis sicca oder Ichtyosiform dermatose bezeichnet. Aufgrund der Unfähigkeit zur Bildung von Tränen verursacht die Erkrankung eine Entzündung der Hornhaut und Bindehaut. Eine unzureichende Menge Tränenflüssigkeit im Auge führt zur Unfähigkeit, Fremdkörper wie Haare oder Staub auszuschwemmen, was Infektionen und schmerzhafte Geschwüre als auch Blindheit verursacht. Betroffene Hunde lassen sich noch im Welpenalter erkennen. Das Fell ist für Cavalier King Charles Spaniels ungewöhnlich lockig, Zähne und Zehennägel können verformt sein und Mund und Augen erscheinen trocken und scheinen wenig Feuchtigkeit zu besitzen. Wenn die betroffenen Welpen altern, entwickelt sich ein Verfall der Haut, was zu Seborrhoe führt.
CCS wird autosomal-rezessiv vererbt. Aufgrund der starken Beschwerden der Symptome, die die Krankheit verursacht und der Tatsache, dass bisher keine vorbeugende Behandlung entwickelt worden ist, werden betroffene Hunde bisher in der Regel eingeschläfert.
Hereditärer Katarakt (HC)
Ein Hereditärer Katarakt ist eine Trübung der Linse im Auge des Hundes, was zu einer Abnahme der Sehkraft führt. Es ist eine der führenden Ursachen für Blindheit und gehört zu den häufigsten intraokularen Erkrankungen bei Hunden. Katarakte können in zwei Gruppen eingeteilt werden, primäre und sekundäre. Während primäre Katarakte dank genetischer Vererbung entstehen und von den Elterntieren an die Welpen weitergegeben werden können, entstehen sekundäre Katarakte aufgrund anderer Störungen des Auges, wie beispielsweise progressive Retinaatrophie, retinale Dysplasie oder Glaukom. Man weiß, dass primäre hereditäre Katarakte 97 verschiedene Rassen betreffen, wobei einige Rassen mehr als eine Kataraktform zeigen. Sie treten beidseitig und symmetrisch in beiden Augen auf, sind progressiver Natur und führen dabei bis zur vollständigen Blindheit. Der Besitzer des betroffenen Hundes beobachtet möglicherweise bewölkte oder bläulich-grau wirkende Augen. Die Symptome treten im Alter von etwa einigen Lebenswochen bis hin zu einigen Lebensmonaten auf, bis zum Fortschreiten zur vollständigen Blindheit im zweiten oder dritten Lebensjahr. Abgesehen von genetischen Ursachen wird die Entwicklung von Katarakten außerdem von externen Faktoren beeinflusst, wie dem Ausmaß der Exposition gegenüber UV-Licht oder der Aufnahme von Antioxidantien.
Unter Staffordshire Bull Terriers, Boston Terriers und Französischen Bulldoggen werden erbliche Katarakte autosomal-rezessiv vererbt.
Ein Hund mit Katarakt
Primäre Linsenluxation (PLL)
Primäre Linsenluxation (PLL) ist eine vererbte Augenerkrankung beim Hund, die durch geschwächte Zonulafasern charakterisiert ist. Dabei handelt es sich um Bänder im Inneren des Auges, welche die Linse in ihrer normalen Position hinter Iris und Pupille halten. Bei einem teilweisen Riss der Zonulabänder verlagert sich die Linse teilweise. Diese Erkrankung ist als Subluxation bekannt. Ein vollständiger Riss der Zonulabänder führt zu einer vollständigen Verlagerung der Linse aus ihrer normalen Position, eine Erkrankung, die als Linsenluxation bekannt ist. Die Linsenluxation kann auch als Folge von Verletzungen oder Tumoren auftreten, PLL stellt dagegen eine Form der Erkrankung dar, die spontan auftritt und nicht von einer früheren Erkrankung oder Verletzung verursacht wird.
PLL wird autosomal-rezessiv vererbt. Bestimmte Hunderassen sind anfälliger für die Erkrankung als andere, wie Terrier und Terrier-Mischrassen. Die genetische Mutation, welche die Krankheit verursacht, scheint über Hunderassen hinweg äußerst stark verbreitet zu sein. Forschungen zeigen eine Trägerrate von 50 % bei Terrier-Hunderassen und eine Trägerrate von 26 % bei der Chinesischen Schopfhund-Population.
Primäre Linsenluxation beim Hund
Okulo-Skeletale-Dysplasie (OSD)
Von Okulo-Skeletaler-Dysplasie (OSD) betroffene Hunde weisen Kleinwüchsigkeit mit kurzen Gliedmaßen sowie schwere okulare Störungen wie Glaskörperdysplasie, Netzhautablösung und Katarakte auf. Es ist bekannt, dass retinale Dysplasie normalerweise mehrere Hunderassen betrifft, jedoch ernste Folgen. Beim Labrador Retriever und beim Samojeden werden mit OSD dagegen Faltungen der Netzhaut in Verbindung gebracht, eine schwere Erkrankung.
OSD wird als autosomal-rezessives Merkmal vererbt. Heterozygote Hunde zeigen leichte okulare Fehlbildungen (Faltungen der Netzhaut), die Skelettbildung bleibt jedoch normal.
Progressive Retinaatrophie (PRA)
Progressive Retinaatrophie oder (PRA) ist eine gebräuchliche Bezeichnung für eine Reihe vererbter Netzhauterkrankungen. Formen von PRA wurden bei mehr als 100 Hunderassen identifiziert und können sich in Ihrem Erkrankungsalter und dem Schweregrad der Erkrankung unterscheiden. Bis heute haben Forscher mindestens 22 verschiedene kausative Mutationen in 19 Gene entdeckt, die verschiedenen Formen der PRA bei mehr als 50 Rassen zugeordnet werden. Im Endstadium der Krankheit kommt es zum völligen Sehverlust und der Hund bleibt vollständig blind. Hier erfahren Sie mehr über Symptome, Typen, Genetik und Diagnostik von PRA.
PRA beim Labrador Retriever
Primäres Offenwinkelglaukom (POAG)
Das primäre Offenwinkelglaukom (POAG) ist eine Augenerkrankung, die einen Druckaufbau im Inneren des Auges verursacht. Die Erkrankung betrifft Beagles. Der intraokulare Druck führt zu einer Schädigung der Sehnerven, der Luxation der Linse und der Verengung des Kammerwinkels. Dies führt zu roten und geweiteten Pupillen sowie zu Schmerzen in den Augen des Hundes. POAG ist progredient und führt zum Verlust der Sehkraft.
Die POAG verursachende Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt, aber die Erkrankung ist heilbar, wenn sie früh genug erkannt wird. Leider wird sie aufgrund ihrer progredienten Natur oft nicht erkannt, bis die Erblindung einsetzt.
Diagnostik und Therapie
Die Gesundheit der Augen kann mithilfe verschiedener Diagnoseinstrumente getestet werden, je nach Ursache der Erkrankung. Der Augeninnendruck kann mit einem Tonometer gemessen werden, womit sich Glaukom erkennen lässt. Mit Hilfe eines Ophthalmoskops können Anomalien in den Strukturen des Auges beobachtet werden. Bei der Diagnostik von Augenerkrankungen lässt sich außerdem Ultraschall nutzen. Leider lassen sich viele Störungen im Inneren des Auges nicht erkennen, bis die Krankheit in die Endphase eintritt.
Augenuntersuchung beim Hund
Die meisten Augenerkrankungen beim Hund werden autosomal-rezessiv vererbt. Daher können Hunde im Hinblick auf die kausative Mutation nicht betroffen, Überträger oder betroffen sein. Überträger entwickeln keine Symptome der Krankheit und können die defekten Gene über viele Generationen hinweg an ihre Nachkommen weitergeben, bis zwei Überträger sich paaren und betroffene Welpen zeugen. DNA-Tests sind der einzige Weg zum Nachweis von Überträgern oder von einer spät einsetzenden Form der Krankheit betroffenen Welpen, um so die Entwicklung von Augenkrankheiten bei künftigen Welpen zu verhindern.
Referenzen:
Farias, F.H.G., Johnson, G.S., Taylor, J.F., Giuliano, E., Katz, M.L., Sanders, D.N., Schnabel, R.D., McKay, S.D., Khan, S., Gharahkhani, P., et al. (2010). An ADAMTS17 Splice Donor Site Mutation in Dogs with Primary Lens Luxation. IOVS51, 4716–4721. Augenerkrankungen beim Hund.
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