Vitamin D rezistentni rahitis kod pomeranaca(HVDRR)

411.75 Kn s PDV-om

Kratice: HVDRR
Gen: VDR
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Pomeranac

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD165 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Vitamin D rezistentni rahitis kod pomeranaca (HVDRR)

Vitamin D rezistentni rahitis kod pomeranaca (HVDRR) je nasljedni poremećaj uzrokovan nedovoljnim unosom vitamina D. Generalno gledano, rahitis kod pasa se može podijeliti u dva oblika, tip I i tip II. Rahitis tipa I je uzrokovan inaktivacijom renalnog enzima nužnog za konverziju vitamina D. Kod tipa II, rahitis je uzrokovan otpornošću krajnjeg organa na unos aktivnog hormona. Vitamin D rezistentni rahitis kod pomeranaca spada u skupinu tipa II. Poremećaj je okarakteriziran hipokalcemijom, sekundarnim hiperparatireoidizmom, hipomijelinizacijom kostiju, te u nekim slučajevima alopecijom.

Karakteristike i simptomi

Apsorpcija kalcija kod oboljelih pasa je nedovoljna u usporedbi s potrebama kostiju u porastu. Prvi simptomi se javljaju rano, već oko 4 mjeseca starosti, kada se oboljelo štene brzo umori prilikom igre. Pregled otkriva savinute prednje udove i zadebljanje palčane kosti. S razvojem bolesti, dolazi do razvitka generalizirane alopecije. Serumska analiza ukazuje na hipokalcemiju, kao i hiperfosfatemiju i povećane razine alkalne fosfataze. S obzirom na dobivene rezultate koji pokazuju hipokalcemiju, hiperparatireoidizam i nepravilnosti kostura, veterinari mogu dijagnosticirati vitamin D ovisan oblik rahitisa. Tretman oralnim unosom kalcija je relativno neuspješan, jer konačne razine serumskog kalcija ostaju niske bez obzira na postojano povećanje doze unosa kalcija. Općenito, klinički simptomi uključuju hipokalcemiju, sekundarni hiperparatireoidizam, bolove u zglobovima, umor, malformacije kostiju, alopeciju, spontane frakture i deformacije zglobova. Zbog spontanih fraktura, koje se javljaju na bilo kojem dijelu kostura, oboljeli psi su eutanazirani na zahtjev vlasnika.

Genetika

Vitamin D rezistentni rahitis (HVDRR) kod pomeranaca je uzrokovan mutacijom u VDR genu.  Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome HVDRR. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, Fields EL, Birkenheuer AJ, Gookin JL, Roberston ID, Malloy PJ, Feldman D. (2009) Hereditary 1,25-dihydroxy vitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med 23:1278-83.