Urođeno noćno sljepilo (CSNB)

321.75 Kn s PDV-om

Kratice: CSNB
Gen: RPE65
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Briješki ovčar/Briard

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD010 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Urođeno noćno sljepilo je progresivna degeneracija retine, sporog tijeka no sa vrlo ranim početkom pojave kliničkih simptoma. Uzrokovana je delecijom RPE65 gena koji kodira za protein odgovoran za regeneraciju 11-cis retinola u vizualnom ciklusu. Mutacija se nasljeđuje recesivno, a kod oboljelih pasa je teško narušena vizualna funkcija, primarno noćni vid, no u nekim slučajevima je narušen i vid danju do različitih stupnjeva, a nalaz elektroretinograma je abnormalan. Heterozigotni psi imaju normalnu vizualnu funkciju i elektroretinogram.

 

Reference:

Andres Veske, S.E.G.N. (1999). Retinal Dystrophy of Swedish Briard/Briard–Beagle Dogs Is Due to a 4-bp Deletion inRPE65. Genomics 57, 57–61.

Bechyňová, R., Dostál, J., Stratil, A., Jílek, F., and Horák, P. (2008). Mutation in the RPE65 gene causing hereditary retinal dystrophy in the Briard dogs: Application of a new detection method. Czech Journal of Animal Science 53, 176–179.