Opis proizvoda
Teška kombinirana imunodeficijencija kod terijera (SCID)
Teška kombinirana imunodeficijencija kod terijera (SCID) je genetski poremećaj imunodeficijencije koji pogađa Jack russel terijere. SCID uzrokuje narušeni imunosni odgovor na infekcije, te kao posljedica toga, vodi do rane smrtnosti kod oboljelih pasa. Općenito, SCID je nasljedni poremećaj koji pogađa ljude, pse, konje i miševe. Kod ljudi, SCID je kolokvijalno znan kao ”dječak u plastičnom balonu”, jer pacijenti zahtijevaju potpunu kliničku izolaciju u svrhu izbjegavanja bilo kakvog kontakta s mikrobima i infekcijom. Kod pasa, SCID je dijagnosticiran kod Jack Russell terijera, nizozemskog vodenog psa, basseta, velškog korgi cardigana, no kod svake pasmine bolest je uzrokovana drugom specifičnom uzročnom mutacijom, te neke od njih imaju u drugačiji način nasljeđivanja.
Karakteristike i simptomi
SCID oboljeli štenci ne mogu razviti vlastita antitijela i imaju izrazito niski broj bijelih krvnih stanica. Zbog toga, oboljeli psi se ne mogu boriti protiv infekcije. Mjerenje je pokazalo potpunu odsutnog IgM antitijela u organizmu. Razvoj limfnog tkiva je nepotpuno.Generalno, klinički simptomi uključuju imunodeficijenciju, limfopeniju i limfoidnu hipoplaziju. Drugi simptomi mogu biti i usporeni rast, nemogućnost dobivanja na težini, mršavljenje, dijareja, povraćanje, letargija, manjak limfnih čvorova, i infekcije dišnog sustava, kože, oka i uha. Kada se izgube maternalna antitijela, oboljeli psići uginu od posljedica infekcije.
Genetika
Teška kombinirana imunodeficijencija kod terijera (SCID) je uzrokovana mutacijom PRKDC gena. Mutacija uzrokuje sintezu nepravilne katalitičke podjedinice DNA-ovisne protein kinaze (DNA-PKcs), potrebne za pravilnu V(D)J rekombinaciju tijekom sinteze antitijela. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome SCID-a. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.
Reference:
Meek, K., Kienker, L., Dallas, C., Wang, Wei, Dark, M.J, Venta, P. J., Huie, M. L, Hirschhorn, R., Bell, T. (2001) SCID in Jack Russell Terriers: A New Animal Model of DNA-PKcs Deficiency. J Immunol August 15, 2001, 167 (4) 2142-2150; DOI: https://doi.org/10.4049/jimmunol.167.4.2142
