Teška kombinirana imunodeficijencija kod nizozemskog španijela

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: SCID
Gen: RAG1
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Nizozemski španijel

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD169 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Teška kombinirana imunodeficijencija kod nizozemskog španijela

Teška kombinirana imunodeficijencija kod nizozemskog španijela (SCID) je letalni genetski poremećaj koju uzrokuje imunodeficijenciju kod ove pasmine pasa. Općenito, teška kombinirana imunodeficijencija se odnosi na grupu genetskih bolesti karakteriziranih s disfunkcijom T- i B- limfocita, što uzrokuje narušeni imunosni sustav i smrt u ranoj dobi. SCID pogađa ljude, pse, konje i miševe. Kod ljudi, bolest je kolokvijalno poznata kao ”dječak u balonu”, s obzirom da pacijenti zahtijevaju potpunu izolaciju od svih okolišnih mikroba i infekcija. Kod pasa, SCID je do sada dijagnosticiran kod nizozemskog španijela, jack russel terijera, basseta i velškog cardigan korgija, no kod svake pasmine bolest je uzrokovana drugom uzročnom mutacijom. Također, kod nekih pasmina obrazac nasljeđivanja je drugačiji, kod Jack Russel terijera i nizozemskog španijela nasljeđivanje je autosomalno recesivno, a X-vezano nasljeđivanje je utvrđeno kod baseta i velškog cardigan korgija.

Karakteristike i simptomi

Kod 10% svih legala nizozemskih španijela uočena je do nedavno neobjašnjivi mortalitet štenaca. Klinički znakovi uključuju dijareju, razvoj epileptičkih napadaja i vestibularnu ataksiju. Patološka obilježja uključuju multifokalni kronični encefalitis, multifokalne granulomatozne lezije na različitim organima i istrošeno limfoidno tkivo, što predlaže imunodeficijenciju kao uzrok smrti.  Diferencijalno brojenje bijelih krvnih stanica razmazom krvi pokazuje smanjeni broj limfocita. Uočeni postoci su iznosili manje od 1%, dok je normalan raspon 16-51%. Nisu detektirane nikakve razine imunoglobulina M. S obzirom da IgM nije jedan od maternalnih antitijela i ne prenosi se s majke na štene, njegov nedostatak indicira na urođeni poremećaj. Razine IgA i IgG se ne mogu izmjeriti, ili su izrazito niske.

Genetika

Teška kombinirana imunodeficijencija kod nizozemskog španijela (SCID) je uzrokovana mutacijom RAG1 gena. Mutacija pomaka okvira čitanja uzrokuje preuranjeni stop kodon i proizvodnju skraćenog proteina, što narušava katalitičku aktivnost RAG1 koji sudjeluje u V(D)J rekombinaciji i proizvodnji antitijela.

Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome SCID-a. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Verfuurden, B., Wempe, F., Reinink, P., van Kooten, P. J. S., Martens, E., Gerritsen, R., Vos, J. H., Rutten, V. P. M. G, Leegwater, P. A. (2011) Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes and Immunity 12, 310–313; doi:10.1038/gene.2011.6.