Spinocerebelarna ataksija (SCA)

336.75 Kn s PDV-om

Kratice: SCA
Gen: KCNJ10
Mutacije: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Jack Russell terijer, kratkodlaki foksterijer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD094 Kategorije: , Oznake: ,

Opis proizvoda

Spinocerebelarna ataksija (SCA)

Spinocerebelarna ataksija (SCA) nasljedna je bolest karakterizirana nedostatkom koordinacije. Pogađa Jack Russell terijera, kratkodlakog foksterijera i američkog patuljastog terijera. Oblike nasljedne ataksije prvi je puta zabilježen kod kratkodlakog foksterijera 1957. godine, nakon čega je zabilježen slučaj Jack Russell terijera sa sličnim simptomima 1973. godine.

Zasebni oblici ataksije međusobno se razlikuju u vremenu ispoljavanja prvih simptoma, kliničkim znakovima i histopatološkim promjenama. Drugi oblike ataksije, koja pogađa Jack Russell terijere je cerebralna ataksija.

Jack Russell terijer, Parson Russell terijer i Parson Jack Russell su prepoznati kao odvojene pasmine sa zajedničkim pretkom, koji potječe iz uzgoja Parson Jack Russella, britanskog uzgajivača pasa iz 19. stoljeća.

Simptomi

Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma je između 2 i 9 mjeseci starosti. U početnom stadiju bolesti, vlasnik može primijetiti nedostatak koordinacije i problemi u penjanju uz stepenice i skakanju. SCA je progresivna bolest, te s njenim napredovanjem primijećen je gubitak stabilnosti u zglobovima. Oboljeli psi pokazat će poteškoće u stajanju, često će padati, te će povratak u stajaću poziciju biti težak. Neurološki pregled otkriva simetričnu spinocerebralnu ataksiju, karakteriziranu s hipertermijom i spastičnosti, posebice u zglobovima kuka. Posturalna reakcija ili reakcija ravnoteže bit će zakašnjela, dok će refleksi leđne moždine biti normalni do povećani. Post-mortem histopatološki nalazi pokazuju simetričnu mielopatiju, gubitak mijelina, natečenost aksona, umjerenu difuznu gliozu i gubitak mijeliniziranih živčanih vlakana.

Svi oboljeli Jack Russell terijeri pokazali su miokimiju, koja se najčešće razvije između 2 mjeseca i 3 godine starosti. Miokimija je spontano podrhtavanje mišića, pri čemu mišići postanu hiperaktivni i dolazi do razvoja topline. Prekomjerna toplina uzrokuje hipertermiju i može rezultirati napadajem. Drugi simptomi miokimije su ukočenost prednjih i stražnjih udova, uvijene šape i visoka tjelesna temperatura.

S obzirom na progresivnost spinocerebralne ataksije, i ne postojanje lijeka, oboljeli psi često budu eutanazirani prije 2. godine života kao posljedica loše kvalitete života.

Genetika

Spinocerebelarna ataksija je uzrokovana mutacijom KCNJ10 gena, gena za kalijev kanal povezan s miokimijom kod ljudskih pacijenata.

SCA je genetska bolest s autosomalno recesivnim nasljeđivanjem. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome SCA. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS (2013) Missense Mutation in CAPN1 Is Associated with Spinocerebellar Ataxia in the Parson Russell Terrier Dog Breed. PLoS ONE 8(5): e64627.

Gilliam D, O’Brien DP, Coates JR, Johnson GS, Johnson GC, Mhlanga-Mutangadura T, Hansen L, Taylor JF, Schnabel RD. A Homozygous KCNJ10 Mutation in Jack Russell Terriers and Related Breeds with Spinocerebellar Ataxia with Myokymia, Seizures, or Both. J Vet Intern Med.

Rohdin C, Gilliam D, O’Leary CA, O’Brien DP, Coates JR, Johnson GS, Jaderlund KH. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in smooth-haired fox terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Vet Scand. 2015 May 23;57:26.