Spinalni disrafizam kod vajmarskog ptičara

411.75 Kn s PDV-om

Kratice: spinalni disrafizam, NTD
Gen: NKX2-8
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Vajmarski ptičar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD171 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Spinalni disrafizam kod vajmarskog ptičara

Spinalni disrafizam kod vajmarskog ptičara je nasljedni neurološki poremećaj karakteriziran malformacijom leđne moždine. Bolest pripada široj skupini znanoj kao poremećaj neuralne cijevi (NTD). NTD je posljedica nepravilnog embrionalnog razvoja neuralne cijevi, koja s daljnjim razvojem postane kralježnica. Bolest je dijagnosticirana i kod drugih pasmina, kao što su dalmatineri, rotvajleri, zapadnoškotski bijeli terijer, njemački ovčar, zlatni retriver i aljaški malamut, no uzročna je mutacija identificirana jedino kod vajmaranera.  Osim genetski, drugi oblici spinalnog disrafizma mogu biti posljedica infekcije, traume ili tumora,koji mogu uzrokovati oštećenje kralježnice.

Karakteristike i simptomi

Neurulacija je proces formacije živčanog sustava kod kralježnjaka i odvija se tijekom embrionalnog razvoja. Dijeli se na dvije faze, primarnu i sekundarnu neurulaciju. Nepravilnosti u procesima primarne neurulacije uobičajeno vode do otvorenih oblika NTD-a, kao što su anencefalija i spina bifida.
Simptomi spinalnog disrafizma postanu vidljivi kada štenac postane mobilan, što je otprilike između 4 i 6 tjedana starosti. Kod novorođenih štenaca mogu biti uočeni abnormalni spinalni refleksi. Generalno, klinički simptomi uključuju abnormalne spinalne reflekse, simetrični hod nalik na zečje skakutanje, široki stav, reduciranu proprioceciju, skoliozu, neuobičajenu dlaku duž leđa i udubljenje na prsima. Za dijagnozu oboljelih pasa mogu se primijeniti rentgen i analiza cerebrospinalne tekućine.

Genetika

Spinalni disrafizam kod vajmarskog ptičara je uzrokovan mutacijom pomaka okvira čitanja u NKX2-8 gena. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome spinalnog disrafizma. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Safra, N., Bassuk, A. G., Ferguson, P. J., Aguilar, M., Coulson, R. L., Thomas, N., … Bannasch, D. L. (2013). Genome-Wide Association Mapping in Dogs Enables Identification of the Homeobox Gene, NKX2-8, as a Genetic Component of Neural Tube Defects in Humans. PLoS Genetics9(7), e1003646. http://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003646