Sindrom van den Ende Gupta (VDEGS)

366.75 Kn s PDV-om

Kratica: VDEGS
Gen: SCARF2
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Fox terijer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD159 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Sindrom van den Ende Gupta (VDEGS)

Sindrom van den Ende Gupta (VDEGS) nasljedna je bolest koja pogađa fox terijere, a karakterizirana je kraniofacijalnim i skeletalnim manifestacijama, te dugačkim i uskim kostima nogu. Istoimeni sindrom pogađa i ljuske pacijente, koji se očituje kroz iste simptome te mutaciju u istom genu kao i kod VDEGS oboljelih pasa.

Karakteristike i simptomi

Raspoznavanje oboljelih pasa od zdravih na osnovi vidljivih karakteristika je moguće zbog izraženog zagriza s kratkom donjom čeljusti. Oboljeli štenci imaju unilateralni luksaciju lakta i sekundarne centre osifikacije. Broj i položaj kralježaka je normalan, no srednji prsni kralješci su tanji, duži i više horizontalno poredani nego kod zdravih pasa. Odrasli psi često razviju artritis u kralježnici. Oći oboljelih pasa se doimaju manjima bjeloočnica tanjom nego uobičajeno. Pretrage otkrivaju natečene zglobove koljena i luksaciju patele. Nisu primiječeni neurološki deficiti. CT-om se može uočiti devijacija nasalnog septuma na lijevo.

Genetika

Sindrom van den Ende Gupta (VDEGS) kod fox terijera je uzrokovan mutacijom SCARF2 gena. Mutacija je uzrokovana delecijom 2 parova baza u egzonu 6 SCARF2 gena, što rezultira pomakom okvira čitanja i preuranjenim stop kodonom, i posljedično, skraćenim proteinom. Sindrom van den Ende Gupta (VDEGS) kod fox terijera se nasljeđuje kao autosomalno recesivna bolest.  Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome VDEGS. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, et al. (2016) Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12(5): e1006037. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006037