Sindrom perzistentnih Müllerovih kanala kod patuljastog šnaucera

411.75 Kn s PDV-om

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD132 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Sindrom perzistentnih Müllerovih kanala kod patuljastog šnaucera (PMSD)

Sindrom perzistentnih Müllerovih kanala kod patuljastog šnaucera (PMSD) je oblik muškog pseudohermafroditizma, nasljednog poremećaja seksualnog razvoja. Karakteriziran je prisutnošću Müllerovih kanala, kao što su maternica, gornji dio vagine i jajovodi, dok vanjski dio spolnog sustava se doima normalnim na oboljelim muškim psima. Slučajevi pasa oboljelih od sindroma perzistentnih Müllerovih kanala (PMSD) zabilježeni su u sjevernoj Americi, Europi i Aziji. Ovaj poremećaj kod pasa dijeli zajedničke karakteristike s ljudskim ekvivalentom PMDS-a.

Karakteristike i simptomi

Tijekom embrionalnog razvitka, Müllerovi kanali iščezavaju ubrzo nakon razvitka testisa. To je inducirano radom dva hormona koje proizvode fetalni testisi. Ti hormoni su testosteron, koje proizvode Leydigove stanice, i anti-Mullerov hormon (AHM), koji izlučuju Sertolijeve stanice. Testosteron regulira procese potrebne za formaciju prostate i maksulinizaciju vanjskog spolovila, dok AHM posreduje regresiju Mullerovih struktura. Ukoliko se dogodi mutacija AHM gena, dolazi do neuspješnog povlačenja Mullerovih struktura.

Psi oboljeli od PMSD-a su mužjaci s normalnim kariotipom, 78 XY. Imaju normalan, muški fenotip i razvijeni muški spolni organ, uključujući sjemenovod, i prostatu, no u unutrašnjosti su prisutni Mullerov i Woffov kanalni sustav. Unatoč nedostatku hormonalne stimulacije jajovoda, razvijeni su svi slojevi maternice. Otprilike 50% PMSD pasa boluje od unilateralnog ili bilateralnog kriptorhizma, te im nedostaje jedan ili oba testisa u mošnji. Histološki pregled kriptorhističnih testisa kod oboljelih pasa otkriva nedostatak gameta, tj. zrelih, pokretnih spermija. Oboljeli psi s dva zdrava testisa su plodni, no broj spermija je manji nego što je očekivano za odgovarajuću tjelesnu težinu. Stariji PMDS psi s kriptorhidizmom često obolijevaju od raka Sertolijevih stanica, piometre (upale maternice), opstrukcije urinarnog trakta i infekcija urogenitalnog trakta.

Genetika

Sindrom perzistentnih Müllerovih kanala kod patuljastog šnaucera (PMSD) je uzrokovan mutacijom AMHR2 gena, također znanog i kao MISRII gena (receptor Mullerijanske inhibicijske substance tip II). Mutacija uzrokuje ekspresiju skraćenog proteina, što rezultira u neuspješnim povlačenjem Mullerovih struktura.

Poremećaj se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Wu X, Wan S, Pujar S, Haskins ME, Schlafer DH, Lee MM, Meyers-Wallen VN. A single base pair mutation encoding a premature stop codon in the MIS type II receptor is responsible for canine persistent Müllerian duct syndrome. J Androl. 2009 Jan-Feb; 30(1):46-56.

Wu, X., Wan, S. et al (2009.): A Single Base Pair Mutation Encoding a Premature Stop Codon in the MIS type II receptor is Responsible for Canine Persistent Müllerian Duct Syndrome. J Androl. 2009 ; 30(1): 46–56. doi:10.2164/jandrol.108.005736.

Vegter, AR., Kooistra, HS., Sluijs,van FJ (2010): Persistent Mullerian Duct Syndrome in a Miniature Schnauzer Dog with Signs of Feminization and a Sertoli Cell Tumor. Reprod Dom Anim 45, 447–452 (2010); doi: 10.1111/j.1439-0531.2008.01223