Sindrom epizodičnog padanja (EFS)

306.75 Kn s PDV-om

Kratice: EFS
Gen: BCAN
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Kavalirski španijel kralja Charlesa

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD015 Kategorije: , Oznake: ,

Opis proizvoda

Sindrom epizodičnog padanja je poremećaj paroksizmalne hipertoničnosti nađen u Kavalirskog španijela kralja Charlesa. Uzrokovan je delecijom gena BCAN koji kodira za brevikan, proteoglikan ekstracelularnog matriksa specifičan za mozak, koji ima esencijalnu ulogu u formiranju perineuronalnih mreža koje podržavaju stabilnost sinapsi i brzinu provođenja živčanih impulsa. Epizode počinju između četrnaest tjedana i četiri godine starosti, a okidači su vježbanje, stres ili uzbuđenje. Karakterizirane su progresivnom hipertoničnošću kroz torakalne i zdjelične udove i rezultiraju karakterističnim stavom kao da “uhode jelene” i/ili kolapsom. Između epizoda, psi se neurološki čine potpuno normalni. Nosioci ove mutacije su vrlo učestali (12.9%).

 

Reference:

Gill, J.L., Tsai, K.L., Krey, C., Noorai, R.E., Vanbellinghen, J.-F., Garosi, L.S., Shelton, G.D., Clark, L.A., and Harvey, R.J. (2012). A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiol Dis 45, 130–136.