Sindrom drhtavog štenca (SPS) – Hipomijelinacija

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: SPS
Gen: FNIP2
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmina: Vajmarski ptičar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD123 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Sindrom drhtavog štenca (SPS) – Hipomijelinacija kod pasa

Hipomijelinizacija kod pasa je nasljedna bolest središnjeg i perifernog živčanog sustava. Znana je također kao i sindrom drhtavog štenca, te je dijagnosticirana u nekoliko pasmina s različitim uzročnim mutacijama. Dok je kod špringer španijela hipomijelinizacija X-vezana nasljedna smrtonosna bolest, kod vajmarskih ptičara se nasljeđuje autosomalno recesivno i njeni simptomi postepeno postaju blaži sa starenjem.

Karakteristike i simptomi

Mijelin je bijela supstanca koja okružuje aksone živčanih stanica. On omogućuje brzo i efektivno provođenje signala od živaca do mišića, te ga ta uloga čini važnom komponentom za pravilno funkcioniranje živčanog sustava. Mijelin je zaslužan za preciznu kontrolu mišića, koja ne bi bila moguća bez njegovog prisustva. U središnjem živčanom sustavu, mijelin izgrađuju stanice oligodendrociti, dok su Schwannove stanice zaslužne za njegovu proizvodnju u perifernom živčanom sustavu. Smatra se da nepravilni razvoj ili funkcija oligodendrocita uzrokuje hipomijelinizaciju kod vajmarskih ptičara. Nalazi oboljelih štenaca ukazuju na pad broja oligodendrocita.

Nakon poroda, štenci se čine zdravima sve do ispoljavanja prvih simptoma oko 1 do 2 tjedna starosti. Oboljeli štenci pokazuju tremor, pogotovo u stražnjim nogama. Štenci s težim simptomima mogu imati poteškoće tokom dojenja, te će ih biti potrebno hraniti zasebno od drugih štenaca. Epizode drhtanja mogu biti jače izražene tijekom uzbuđenja ili izvođenja rutinskih vježbi, te će se primiriti prilikom smanjene tjelesne aktivnosti.

Genetika

Sindrom drhtavog štenca ili hipomijelinizacija kod pasa uzrokovana je mutacijom u genu koji kodira za folikulin-interaktivni protein. Taj protein se nalazi u neuronima i oligodendrocitima. Ova mutacija uzrokuje sintezu nefunkcionalnog proteina što rezultira hipomijelinizacijom.

Sindrom drhtavog štenca kod vajmarskog ptičara se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome hipomijelinizacije. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA, Li FY, Gokey N, Svaren J, Safra N, Bannasch DL, Sullivan K, Breuhaus B, Patel PI, Duncan ID. (2013) A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia 62:39-51.