Progresivna atrofija retine – X-vezana tipa 2 (XLPRA2)

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: XLPRA2
Gen: RPGR
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: X-vezano recesivno
Pasmine: Patuljasti šnaucer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD049 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

X vezane progresivne atrofije retine tipa 1 i 2, kao što njihovo ime kaže, nasljeđuju se X kromosomom. Nosioce ove bolesti moguće je oftalmoskopski uočiti po karakterističnoj segmentiranoj degeneraciji retine što je naznaka mozaicizma, glavne značajke nasumične inaktivacije X kromosoma. Promjene koje variraju u dosegu i značajnosti, vidljive su kod većine nosioca do rane odrasle dobi, a kod svih u odmaklim godinama. Nepravilnosti koje se razvijaju kod oboljelih su stacionarne u bolesti tipa 1, a progresivne u bolesti tipa 2, gdje do 5-6 godine života dolazi do uznapredovale degeneracije retine. Mutacija koja uzrokuje bolest tipa 1 ne utječe na razvoj fotoreceptora, ali je bitna za njihovo kasnije održavanje. Mutacija koja uzrokuje bolest tipa 2 utječe na razvoj receptora i ima razarajući utjecaj na funkcionalnost retine.

Reference:

Zhang, Q., Acland, G.M., Wu, W.X., Johnson, J.L., Pearce-Kelling, S., Tulloch, B., Vervoort, R., Wright, A.F., and Aguirre, G.D. (2002). Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum. Mol. Genet. 11, 993–1003.