Opis proizvoda

Progresivna atrofija retine uključuje niz autosomalno recesivnih bolesti koje dovode do degeneracije fotoreceptorskih stanica retine. Općenito, ove bolesti karakterizira poremećaj vida u mraku, vidnog polja te abnormalnosti u elektroretinogramu koje s napretkom bolesti dovode do sljepoće. Početak ispoljavanja simptoma i brzina napredovanja bolesti variraju među različitim oblicima ove bolesti. Neki oblici ove bolesti zajednički su za više pasmina dok su drugi oblici specifični za manji broj ili čak za pojedine pasmine.

Progresivna degeneracija fotoreceptora je jedan od oblika progresivnih atrofija retine čiji se simptomi ispoljavaju kasnije u životu, a nasljeđuje se autosomalno recesivno. Kod progresivnih atrofija retine s kasnijim početkom ispoljavanja simptoma, fotoreceptori započinju degenerirati nakon što su potpuno dovršili razvojni proces, dok kod onih s ranijim početkom ispoljavanja degeneracija fotoreceptora započinje prije nego što fotoreceptori dovrše svoj razvoj. Mutacija gena koja uzrokuje progresivnu degeneraciju štapića i čunjića zajednička je za barem 20 pasmina.

Reference:

Dekomien, G., Runte, M., Gödde, R., and Epplen, J.T. (2000). Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet. Cell Genet. 90, 261–267.

Kukekova, A.V., Goldstein, O., Johnson, J.L., Richardson, M.A., Pearce-Kelling, S.E., Swaroop, A., Friedman, J.S., Aguirre, G.D., and Acland, G.M. (2009). Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mammalian Genome 20, 109–123.