Progresivna atrofija retine (PRA-CORD2)

299.25 Kn s PDV-om

Kratice: PRA-CORD2
Gen: NPHP4
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Jazavčar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD081 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Progresivna atrofija retine (PRA-CORD2)

PRA-CORD2 je bolest oka koja je dio šire skupine bolesti znanih kao progresivna atrofija retine. Progresivna atrofija retine uključuje niz autosomalno recesivnih bolesti koje dovode do degeneracije fotoreceptorskih stanica retine. Općenito, ove bolesti karakterizira poremećaj vida u mraku, vidnog polja te abnormalnosti u elektroretinogramu koje s napretkom bolesti dovode do sljepoće. Oba su oka pogođena podjednako. Početak ispoljavanja simptoma i brzina napredovanja bolesti variraju među različitim oblicima ove bolesti. Neki oblici ove bolesti zajednički su za više pasmina dok su drugi oblici specifični za manji broj ili čak za pojedine pasmine. Skoro se svi oblici PRA nasljeđuju recesivno, osim par iznimki s X-vezanim i dominantnim nasljeđivanjem kod nekoliko pasmina, kao što su stari engleski mastif, bulmastif, sibirski haski i samojed. Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je ekvivalent za retinis pigmentosu, nasljednu bolest oka koja pogađa ljude.

Dva su glavna tipa fotoreceptora, štapići i čunjići. Štapići su fotoreceptori važni za vid pri slabim izvorima svijetlosti, kao i za noćni vid, dok čunjići imaju ulogu raspoznavanja jakih boja i vida pri snažnom svijetlu . Progresivna atrofije retine (PRA) uzrokuje degeneraciju štapića, što dovodi do noćne sljepoće. Istraživanja su pokazala kako kod oboljelih pasa dolazi do smrti čak 95% štapića. Vlasnici i uzgajivači mogu prepoznati sjaj očiju karakterističan za oboljele pse. Bolest je progresivna, te napreduje od početnog stadija noćne sljepoće do krajnjeg stadija potpuna sljepoće, koja će nastupiti u roku od jedne godine nakon pojave prvih simptoma.

PRA-CORD2 je specifičan oblik PRA, kod kojeg za razliku od drugih oblika prvo dolazi do degeneracije čunjića, a tek nakon štapića. Naziv stoji kao kratica za čunjić-štapić distrofiju (cone-rode dystrophy). Vrijeme ispoljavanje prvih simptoma je između 10 mjeseci do 3 godina starosti.

Genetika

PRA-CORD2 se nasljeđuje autosomalno recesivno. Bolest je uzrokovana mutacijom NPHP4 (nefronoptisis 4) gena. Istraživanja su pokazala kako otprilike 9.5% oštrodlakih jazavčara posjeduje uzročni mutirani gen. Pas s jednom kopijom uzročnog gena je heterozigot i zdravi nosioc, te ne razvija simptome PRA. Općenito, pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Do danas nije otkriven lijek za progresivnu atrofiju retine. Jedini način da se spriječi pojava oboljelih štenaca jest da se onemogući parenje dva zdrava nosioca. Bolesti s autosomalno recesivnim obrascem nasljeđivanja mogu se prenositi generacijama bez pojave oboljelih štenaca, sve dok se ne pare dva nosioca. Genetičko testiranje je jedini način koji omogućuje detekciju zdravih nosioca.

Reference:

Mellersh, C. S. (2006.): Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics 88, 293-301.

Wiik, A., C., (2008.): A deletion in nephronophthisis 4 (NPHP4) is associated with recessive cone-rod dystrophy in standard wire-haired dachshund. Genome Res. 18: 1415-1421.