Progresivna atrofija retine (PRA-CORD1)

299.25 Kn s PDV-om

Kratice:    CRD4
Gen: RPGRIP1
Mutacija: Insercija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno s nepotpunom penetracijom
Pasmine: Beagle, Chihuahua, Jazavčar, Engleski špringer španijel, Poljski španijel, Francuski buldog, Labrador retriever, Labradoodle

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Opis proizvoda

Progresivna atrofije retine (PRA-CORD1)

PRA-CORD1 je bolest oka koja je dio šire skupine bolesti znanih kao progresivna atrofija retine. Progresivna atrofija retine uključuje niz autosomalno recesivnih bolesti koje dovode do degeneracije fotoreceptorskih stanica retine. Općenito, ove bolesti karakterizira poremećaj vida u mraku, vidnog polja te abnormalnosti u elektroretinogramu koje s napretkom bolesti dovode do sljepoće. Oba su oka pogođena podjednako. Početak ispoljavanja simptoma i brzina napredovanja bolesti variraju među različitim oblicima ove bolesti. Neki oblici ove bolesti zajednički su za više pasmina dok su drugi oblici specifični za manji broj ili čak za pojedine pasmine. Skoro se svi oblici PRA nasljeđuju recesivno, osim par iznimki s X-vezanim i dominantnim nasljeđivanjem kod nekoliko pasmina, kao što su stari engleski mastif, bulmastif, sibirki haski i samojed.

Štapići su fotoreceptori važni za vid pri slabim izvorima svijetlosti, kao i za noćni vid, dok čunjići imaju ulogu raspoznavanja jakih boja i vida pri snažnom svijetlu . Progresivna atrofije retine (PRA) uzrokuje degeneraciju štapića, što dovodi do noćne sljepoće. Istraživanja su pokazala kako kod oboljelih pasa dolazi do smrti čak 95% štapića. Vlasnici i uzgajivači mogu prepoznati sjaj očiju karakterističan za oboljele pse. Bolest je progresivna, te napreduje od početnog stadija noćne sljepoće do krajnjeg stadija potpuna sljepoće, koja će nastupiti u roku od jedne godine nakon pojave prvih simptoma.

PRA-CORD1 je specifičan oblik PRA, kod kojeg za razliku od drugih oblika prvo dolazi do degeneracije čunjića, a tek nakon štapića. Naziv stoji kao kratica za čunjić-štapić distrofiju (cone-rode dystrophy). Vrijeme ispoljavanje prvih simptoma je varijabilno, od 6 mjeseci to 10 godina starosti.

Genetika

PRA-CORD1 se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće razviti simptome PRA. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Do danas nije otkriven lijek za progresivnu atrofiju retine. Jedini način da se spriječi pojava oboljelih štenaca jest da se onemogući parenje dva zdrava nosioca. Bolesti s autosomalno recesivnim obrascem nasljeđivanja mogu se prenositi generacijama bez pojave oboljelih štenaca, sve dok se ne pare dva nosioca. Genetičko testiranje je jedini način koji omogućuje detekciju zdravih nosioca.

Reference:

Mellersh, C. S. (2006.): Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics 88, 293-301.