Progresivna atrofija retine kod zlatnog retrivera tip 2 (GR-PRA2)

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: GR2-PRA, PRA-GR2
Gen: SLC4A3
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Zlatni retriver

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD080 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Progresivna atrofija retine kod zlatnog retrivera tip 2 (GR2-PRA)

Progresivna atrofija retine kod zlatnog retrivera tip 2 (GR2-PRA) je oblik progresivne atrofije retine (PRA) specifičan za ovu pasminu. Do danas, kod zlatnih retrivera identificirana su tri oblika PRA uzrokovanih s 3 različite mutacije.

Progresivna atrofija retine uključuje niz autosomalno recesivnih bolesti koje dovode do degeneracije fotoreceptorskih stanica retine. Općenito, ove bolesti karakterizira poremećaj vida u mraku, vidnog polja te abnormalnosti u elektroretinogramu koje s napretkom bolesti dovode do sljepoće. Oba su oka pogođena podjednako. Prepoznato je više od 20 mutacija koje uzrokuju odgovarajuće oblike PRA. Neki oblici ove bolesti zajednički su za više pasmina dok su drugi oblici specifični za manji broj ili čak za pojedine pasmine. Skoro se svi oblici PRA nasljeđuju recesivno, osim par iznimki s X-vezanim i dominantnim nasljeđivanjem kod nekoliko pasmina, kao što su stari engleski mastif, bulmastif, sibirski haski i samojed. PRA kod pasa je ekvivalent za retinis pigmentosu, nasljednu bolest oka koja pogađa ljude.

Dva su glavna tipa fotoreceptora, štapići i čunjići. Štapići su fotoreceptori važni za vid pri slabim izvorima svijetlosti, kao i za noćni vid, dok čunjići imaju ulogu raspoznavanja jakih boja i vida pri snažnom svijetlu . Progresivna atrofije retine (PRA) uzrokuje degeneraciju štapića, što dovodi do noćne sljepoće. Istraživanja su pokazala kako kod oboljelih pasa dolazi do odumiranja čak 95% štapića. Nakon degeneracije štapića, kisik se i dalje dostavlja, iako ga štapići ne mogu koristiti. Kisik u suvišku je toksičan i uzrokovat će oksidativnu štetu i, posljedično, odumiranje čunjića. Oštećenje i nekroza tkiva mrežnicu rezultirat će oslobađanjem toksičnih supstanci stanica. Njih će apsorbirati leća, što će uzrokovati njeno oštećenje i razvoj katarakta.

Vlasnici i uzgajivači mogu prepoznati sjaj očiju karakterističan za oboljele pse. Bolest je progresivna, te napreduje od početnog stadija noćne sljepoće do krajnjeg stadija potpuna sljepoće, koja će nastupiti u roku od jedne godine nakon pojave prvih simptoma.

Progresivna atrofija retine kod zlatnog retrivera tip 2 (GR2-PRA) je ”kasni” oblik PRA s ispoljavanjem simptoma oko 5 godina starosti psa. Kao i kod drugih oblika PRA, GR2-PRA je karakterizirana slabim vidom pri prigušenom svijetlu, što s vremenom može napredovati do potpune sljepoće. Osim GR1-PRA, postoje i drugi oblici PRA koji pogađaju zlatne retrivere. To su GR1-PRA i PRA-PRCD, no uzročna mutacija PRA-PRCD je iznimno rijetka kod zlatnih retrivera.

Genetika

Uzročna mutacija GR2-PRA je novo identificirana delecija TTC8 gena. Mutacije ljudskog TTC8 gena povezane su s retinis pigmentozom, bolesti ekvivalentnoj PRA kod ljudskih pacijenata. Progresivna atrofija retine kod zlatnog retrivera tip 2 (GR2-PRA) se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas s jednom kopijom uzročnog gena je heterozigot i zdravi nosioc, te ne razvija simptome PRA. Općenito, pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Do danas nije otkriven lijek za progresivnu atrofiju retine. Jedini način da se spriječi pojava oboljelih štenaca jest da se onemogući parenje dva zdrava nosioca. Bolesti s autosomalno recesivnim obrascem nasljeđivanja mogu se prenositi generacijama bez pojave oboljelih štenaca, sve dok se ne pare dva nosioca. Genetičko testiranje je jedini način koji omogućuje detekciju zdravih nosioca.

Reference:

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M, , Bergström T, Mellersh CS. (2014.): A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genetics and Epidemiology 1:4