Progresivna atrofija retine kod zlatnog retrivera tip 1 (GR-PRA1)

314.25 Kn s PDV-om

Kratice: GR1-PRA, PRA-GR1
Gen: SLC4A3
Mutacije: Insercija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Zlatni retriver

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Progresivna atrofija retine kod zlatnog retrivera tip 1 (GR1-PRA)

Progresivna atrofija retine kod zlatnog retrivera tip 1 (GR1-PRA) je bolest oka koja je dio šire skupine bolesti znanih kao progresivna atrofija retine. Progresivna atrofija retine uključuje niz autosomalno recesivnih bolesti koje dovode do degeneracije fotoreceptorskih stanica retine. Općenito, ove bolesti karakterizira poremećaj vida u mraku, vidnog polja te abnormalnosti u elektroretinogramu koje s napretkom bolesti dovode do sljepoće. Oba su oka pogođena podjednako. Početak ispoljavanja simptoma i brzina napredovanja bolesti variraju među različitim oblicima ove bolesti. Neki oblici ove bolesti zajednički su za više pasmina dok su drugi oblici specifični za manji broj ili čak za pojedine pasmine. Skoro se svi oblici PRA nasljeđuju recesivno, osim par iznimki s X-vezanim i dominatnim nasljeđivanjem kod nekoliko pasmina, kao što su stari engleski mastif, bulmastif, sibirski haski i samojed. PRA kod pasa je ekvivalent za retinis pigmentosu, nasljednu bolest oka koja pogađa ljude.

Dva su glavna tipa fotoreceptora, štapići i čunjići. Štapići su fotoreceptori važni za vid pri slabim izvorima svijetlosti, kao i za noćni vid, dok čunjići imaju ulogu raspoznavanja jakih boja i vida pri snažnom svijetlu . Progresivna atrofije retine (PRA) uzrokuje degeneraciju štapića, što dovodi do noćne sljepoće. Istraživanja su pokazala kako kod oboljelih pasa dolazi do odumiranja čak 95% štapića. Nakon degeneracije štapića, kisik se i dalje dostavlja, iako ga štapići ne mogu koristiti. Kisik u suvišku je toksičan i uzrokovat će oksidativnu štetu i, posljedično, odumiranje čunjića. Oštećenje i nekroza tkiva mrežnicu rezultirat će oslobađanjem toksičnih supstanci stanica. Njih će apsorbirati leća, što će uzrokovati njeno oštećenje i razvoj katarakta.

Vlasnici i uzgajivači mogu prepoznati sjaj očiju karakterističan za oboljele pse. Bolest je progresivna, te napreduje od početnog stadija noćne sljepoće do krajnjeg stadija potpuna sljepoće, koja će nastupiti u roku od jedne godine nakon pojave prvih simptoma.

Progresivna atrofija retine kod zlatnog retrivera tip 1 (GR1-PRA) je oblik PRA s kasnim ispoljavanjem simptoma, između 6 do 7 godina starosti psa. Kao i kod drugih oblika PRA, GR1-PRA je karakterizirana slabim vidom pri prigušenom svijetlu, što s vremenom može napredovati do potpune sljepoće. Osim GR1-PRA, postoje i drugi oblici PRA koji pogađaju zlatne retrivere. To su GR2-PRA i PRA-PRCD, no uzročna mutacija PRA-PRCD je iznimno rijetka kod zlatnih retrivera.

Genetika

Bolest je uzrokovana mutacijom SLC4A3 gena. Progresivna atrofija retine kod zlatnog retrivera tip 1 (GR1-PRA) nasljeđuje se autosomalno recesivno i pogađa mužjake i ženke podjednako. Pas s jednom kopijom uzročnog gena je heterozigot i zdravi nosioc, te ne razvija simptome PRA. Općenito, pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Do danas nije otkriven lijek za progresivnu atrofiju retine. Jedini način da se spriječi pojava oboljelih štenaca jest da se onemogući parenje dva zdrava nosioca. Bolesti s autosomalno recesivnim obrascem nasljeđivanja mogu se prenositi generacijama bez pojave oboljelih štenaca, sve dok se ne pare dva nosioca. Genetičko testiranje je jedini način koji omogućuje detekciju zdravih nosioca.

Reference:

Downs LM, Wallin-Hakansson B, Boursnell M, Marklund S, Hedhammar A, Truve K, Hubinette L, Lindblad-Toh K, Bergstrom T, Mellersh CS. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.