Progresivna atrofija retine kod Papillona/Phalènea (PAP-PRA)

359.25 Kn s PDV-om

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD082 Kategorije: ,

Opis proizvoda

Progresivna atrofija retine kod Papillona/Phalenea (PAP-PRA)

Progresivna atrofija retine kod Papillona/Phalenea (PAP-PRA) je oblik bolesti koja spada u PRA skupinu poremećaja. PRA je kratica za progresivnu atrofiju retine, nasljedne bolesti oka. Karakterizirana je progresivnom degeneracijom štapića, popraćenu degeneracijom čunjića. PRA je vodeći uzrok sljepoće kod pasa, te prema simptomima dijeli sličnosti s retinis pigmentosom, bolest oka koja je vodeći uzrok sljepoće među ljudima. Različiti oblici PRA identificirani su u mnogim pasminama, te su pojedini oblici specifični za pojedinu pasminu. PAP-PRA je oblik PRA specifičan za Papillon pse.

Prema Međunarodnom kinološkom savezu (FCI), Papillon psi se dijele na dvije zasebne pasmine, Papillon i Phalene, ovisno o morfološkim razlikama. Za razliku od FCI-a, američki kennel klub obje pasmine prepoznaje jednostavno kao Papillon. S obzirom na zajednički porijeklo, Papillon i Phalene dijele isti genetički uzrok PRA.

Različiti oblici PRA najčešće uzrokuju degeneraciju štapića. Štapići su fotoreceptori osjetljivi na svjetlost, te njihova degeneracija uzrokuje noćnu sljepoću. Simptomi PRA se pojavljuju postepeno i njihova težina s vremenom napreduje. Tako PRA najčešće napreduje od početnog stadija noćne sljepoće do težeg stanja, koje uključuje potpunu sljepoću. Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma progresivne atrofije retine kod Papillona ili Phalenea je između 5 do 6 godina starosti. Pregled oboljelih pasa pomoću elektroretinografije otkriva gubitak štapića, kao primarni oblik degeneracije, popraćen degeneracijom čunjića.

Progresivna atrofija retine kod Papillona/Phalenea (PAP-PRA) je uzrokovana mutacijom CNGB1 gena. Istraživanja otkrivaju visoki postotak zdravih nosioca mutacije. Od 145 ispitanih Papillon i Phalene pasa, 17,2% su bili zdravi nosioci. PAP-PRA se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome PRA. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H (2013) A CNGB1 Frameshift Mutation in Papillon and Phale`ne Dogs with Progressive Retinal Atrophy. PLoS ONE 8(8): e72122. doi:10.1371/journal.pone.0072122