Progresivna atrofija retine – displazija fotoreceptora tipa 3 (PRA-RCD3)

329.25 Kn s PDV-om

Kratice: PRA-RCD3
Gen: PDE6A
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Kineski kukmasti pas, velški cardigan corgi, velški pembroke corgi

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD047 Kategorije: , Oznake: , ,

Opis proizvoda

Progresivna atrofija retine uključuje niz autosomalno recesivnih bolesti koje dovode do degeneracije fotoreceptorskih stanica retine. Općenito, ove bolesti karakterizira poremećaj vida u mraku, vidnog polja te abnormalnosti u elektroretinogramu koje s napretkom bolesti dovode do sljepoće. Početak ispoljavanja simptoma i brzina napredovanja bolesti variraju među različitim oblicima ove bolesti. Neki oblici ove bolesti zajednički su za više pasmina dok su drugi oblici specifični za manji broj ili čak za pojedine pasmine.

Displazije fotoreceptora, za razliku od distrofije fotoreceptora, su grupa nasljednih recesivnih bolesti čiji se simptomi ispoljavaju rano u životu. Simptomi bolesti pojavljuju se ranije zato što dolazi do poremećaja u samom razvoju fotoreceptora pa se oni nikad u potpunosti ne razviju. Progresija bolesti uzrokovana je postupnom degeneracijom fotoreceptora.

Kao kod ostalih oblika ove bolesti, displazija fotoreceptora tipa 3, koja pogađa pasminu velški korgi cardigan, također se rano ispoljava te se nasljeđuje autosomalno recesivno.

Reference:

Dekomien, G., Runte, M., Gödde, R., and Epplen, J.T. (2000). Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet. Cell Genet. 90, 261–267.

Kukekova, A.V., Goldstein, O., Johnson, J.L., Richardson, M.A., Pearce-Kelling, S.E., Swaroop, A., Friedman, J.S., Aguirre, G.D., and Acland, G.M. (2009). Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mammalian Genome 20, 109–123.

Petersen-Jones, S.M., Entz, D.D., and Sargan, D.R. (1999). cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 40, 1637–1644.