Progresivna atrofija retine – displazija fotoreceptora tipa 2 (PRA-RCD2)

561.75 Kn s PDV-om

Kratice: PRA-RCD2
Gen: RD3
Mutacija: Insercija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Dugodlaki škotski ovčar, kratkodlaki škotski ovčar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD046 Kategorije: , Oznake: ,

Opis proizvoda

Progresivna atrofija retine uključuje niz autosomalno recesivnih bolesti koje dovode do degeneracije fotoreceptorskih stanica retine. Općenito, ove bolesti karakterizira poremećaj vida u mraku, vidnog polja te abnormalnosti u elektroretinogramu koje s napretkom bolesti dovode do sljepoće. Početak ispoljavanja simptoma i brzina napredovanja bolesti variraju među različitim oblicima ove bolesti. Neki oblici ove bolesti zajednički su za više pasmina dok su drugi oblici specifični za manji broj ili čak za pojedine pasmine.

Displazije fotoreceptora, za razliku od distrofije fotoreceptora, su grupa nasljednih recesivnih bolesti čiji se simptomi ispoljavaju rano u životu. Simptomi bolesti pojavljuju se ranije zato što dolazi do poremećaja u samom razvoju fotoreceptora pa se oni nikad u potpunosti ne razviju. Progresija bolesti uzrokovana je postupnom degeneracijom fotoreceptora.

Displazija receptora tipa 2 je autosomalni recesivni poremećaj koji je uočen kod kratkodlakih I dugodlakih škotskih ovčara. Prvi simptom bolesti je noćno slijepilo koje se kod oboljelih pasa uočava oko 6. tjedna života, a nepravilnosti retine mogu se uočiti i ranije, oko 16. dana, elektroretinografijom. Nakon prvih simptoma bolest se pogoršava te do drugog mjeseca života fotoreceptori polako propadaju dok ne nestanu potpuno u jednom segmentu retine. Oftalmoskopski je moguće uočiti nedostatke tek oko 4. Mjeseca života, koji uključuju hiperrefleksiju tapetuma, oslabljenu prokrvljenost retine te slabost optičkog živca. Do 6. Ili 8. mjeseca oboljeli psi potpuno oslijepe.

Reference:

Dekomien, G., Runte, M., Gödde, R., and Epplen, J.T. (2000). Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet. Cell Genet. 90, 261–267.

Kukekova, A.V., Goldstein, O., Johnson, J.L., Richardson, M.A., Pearce-Kelling, S.E., Swaroop, A., Friedman, J.S., Aguirre, G.D., and Acland, G.M. (2009). Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mammalian Genome 20, 109–123.

Rezultati testa u roku 15 radnih dana.