Progresivna atrofija retine – displazija fotoreceptora tipa 1 (PRA-RCD1) kod irskog setera

329.25 Kn s PDV-om

Kratice: PRA-RCD1
Gen: PDE6B
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Irski crveno-bijeli seter, irski seter

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD045 Kategorije: , Oznake: ,

Opis proizvoda

Progresivna atrofija retine uključuje niz autosomalno recesivnih bolesti koje dovode do degeneracije fotoreceptorskih stanica retine (dva tipa fotoreceptorskih stanica nazivaju se štapići i čunjići). Općenito, ove bolesti karakterizira poremećaj vida u mraku, vidnog polja te abnormalnosti u elektroretinogramu koje s napretkom bolesti dovode do sljepoće. Početak ispoljavanja simptoma i brzina napredovanja bolesti variraju među različitim oblicima ove bolesti. Neki oblici ove bolesti zajednički su za više pasmina dok su drugi oblici specifični za manji broj ili čak za pojedine pasmine.

Displazije fotoreceptora, za razliku od distrofije fotoreceptora, su grupa nasljednih recesivnih bolesti čiji se simptomi ispoljavaju rano u životu. Simptomi bolesti pojavljuju se ranije zato što dolazi do poremećaja u samom razvoju fotoreceptora pa se oni nikad u potpunosti ne razviju. Progresija bolesti uzrokovana je postupnom degeneracijom fotoreceptora.

Kod displazije fotoreceptora Irskih setera, retina i fotoreceptori se normalno razvijaju do 13. dana kada se razvoj prekida te oni počinju degenerirati. Poremećaj se uočava do kraja 1. mjeseca života, gotovo svi fotoreceptori postaju nefunkcionalni do 5. mjeseca, a kompletna degeneracija oko 1. godine života.

Reference:

Dekomien, G., Runte, M., Gödde, R., and Epplen, J.T. (2000). Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet. Cell Genet. 90, 261–267.

Kukekova, A.V., Goldstein, O., Johnson, J.L., Richardson, M.A., Pearce-Kelling, S.E., Swaroop, A., Friedman, J.S., Aguirre, G.D., and Acland, G.M. (2009). Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mammalian Genome 20, 109–123.

M L Suber, S.J.P. (1993). Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 90, 3968–3972.