Progresivna atrofija retine – displazija fotoreceptora tipa 1 (PRA-RCD1) kod arapskog hrta

329.25 Kn s PDV-om

Kratice: PRA-RCD1
Gen: PDE6B
Mutacija: Insercija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Arapski hrt

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD062 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Progresivna atrofija retine uključuje niz autosomalno recesivnih bolesti koje dovode do degeneracije fotoreceptorskih stanica retine. Općenito, ove bolesti karakterizira poremećaj vida u mraku, vidnog polja te abnormalnosti u elektroretinogramu koje s napretkom bolesti dovode do sljepoće. Početak ispoljavanja simptoma i brzina napredovanja bolesti variraju među različitim oblicima ove bolesti. Neki oblici ove bolesti zajednički su za više pasmina dok su drugi oblici specifični za manji broj ili čak za pojedine pasmine.

Displazije fotoreceptora, za razliku od distrofije fotoreceptora, su grupa nasljednih recesivnih bolesti čiji se simptomi ispoljavaju rano u životu. Simptomi bolesti pojavljuju se ranije zato što dolazi do poremećaja u samom razvoju fotoreceptora pa se oni nikad u potpunosti ne razviju. Progresija bolesti uzrokovana je postupnom degeneracijom fotoreceptora.

Kod displazije fotoreceptora Arapskog hrta, retina i fotoreceptori se normalno razvijaju do drugog tjedna života kada se razvoj prekida te oni počinju degenerirati između prvog i petog mjeseca života, a kompletna degeneracija završava do 1. ili 2. godine života. Prvi simptomi uključuju noćno slijepilo i gubitak perifernog vida zbog progresivnog propadanja jednog tipa fotoreceptora. Slijedi propadanje drugog tipa fotoreceptora čime dolazi i do dnevnog slijepila. Trenutno ne postoji tretman za bolest uzrokovanu ovim tipom mutacije.

Reference:

Dekomien, G., Runte, M., Gödde, R., and Epplen, J.T. (2000). Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet. Cell Genet. 90, 261–267.

Kukekova, A.V., Goldstein, O., Johnson, J.L., Richardson, M.A., Pearce-Kelling, S.E., Swaroop, A., Friedman, J.S., Aguirre, G.D., and Acland, G.M. (2009). Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mammalian Genome 20, 109–123.

Petit, L., Lhériteau, E., Weber, M., Le Meur, G., Deschamps, J.-Y., Provost, N., Mendes-Madeira, A., Libeau, L., Guihal, C., Colle, M.-A., et al. (2012). Restoration of Vision in the pde6β-deficient Dog, a Large Animal Model of Rod-cone Dystrophy. Mol Ther 20, 2019–2030.