Primarna hiperoksalurija tip I (PH I)

359.25 Kn s PDV-om

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD105 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Primarna hiperoksalurija tip I (PH I)

Primarna hiperoksalurija tip I kod psa (PH I) je rijetki nasljedni poremećaj glioksilatnog ciklusa koji pogađa Coton de Tulear pasminu. PH I pripada u širu skupinu poremećaja, znanih kao hiperoksalurije, koje su zabilježene kod ljudi, pasa i mačaka. Hiperoksalurija je stanje visokih koncentracija oksalata u urinu, što uzrokuje oštećenje bubrega. Primarna oksalurija je uzrokovana genetičkom mutacijom, koja rezultira proizvodnjom prekomjernih količina oksalata u jetri. Dijeli se na tri osnovna tipa, pri čemu je svaki povezan sa specifičnim metaboličkim poremećajem. Od tri tipa, tip I je najčešći i s najbržim napredovanjem bolesti. Od svih zabilježenih slučajeva oksalurije, 80% spada pod tip I.

Karakteristike i simptomi

Oksalat je molekula male molekulske mase prirodno prisutna u ljudskom tijelu, ili tijelu životinje. Unosi se hranom ili nastaje u tijelu kao proizvod krajnjih reakcija metabolizma određenih proteina ili metabolizma vitamina C. U tijelu, oksalat nema određenu funkciju, niti se razgrađuje, te stoga mora biti izlučen iz tijela putem urina ili izmeta. U mokraćnom mjehuru, oksalat se veže s kalcijem i tvori netopive kristale, koji su najčešći uzrok bubrežnih kamenaca kod ljudskih pacijenata. Kamenci mogu biti bubrežni ili mokraćni, te su potencijalni izvor sekundarnih infekcija mokraćnog sustava, opstrukcije urinarnog trakta, i oštećenje bubrega, popraćeno izrazitom i oštrom boli. U kostima, zglobovima i koštanoj srži može doći do razvoja naslaga oksalata. Kod težih slučajeva, primarna oksalurija tip I može uzrokovati anemiju i trombocitopeniju.

Kod oboljelih pasa, vrijeme ispoljavanja prvih simptoma je između 3 i 4 tjedna starosti. Simptomi se razviju iznenadno, u obliku manja apetita, povraćanja, letargije, smanjene proizvodnje urina, abdominalne boli, krvi u urinu, te smrti. Nakon pojave prvih simptoma, oboljeli psi obično u vremenskom okviru od 2 mjeseca uginu ili budu eutanazirani od strane vlasnika. Nekropsija otkriva oksalatne kristale prisutne u tubulima bubrežne kore i kod kortikomedularnog spoja.

Genetika

Primarna hiperoksalurija kod Coton de Tulear pasmine je uzrokovana mutacijom AGXT gena. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome hiperoksalurije. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S, Dillard K, Anttila M, Vauhkonen H.: Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet. 2012 Jun; 43(3):356-61.